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儿童慢性肉芽肿病临床诊治进展总结2026

慢性肉芽肿病（chronicgranulomatousdisease，CGD）是由于编码烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（nicotinamideadeninedinucleotidephosphate，NADPH）氧化酶复合体的基因突变，或者编码该复合体组装过程中所必需蛋白质基因突变所致的免疫出生错误［1］。CGD在免疫出生错误中相对常见，但是目前国内儿童CGD的诊疗仍存在诸多问题，如诊断延迟、漏诊率高、管理不够理想等。现综述儿童CGD的最新临床诊治进展，促进临床医师对儿童CGD的早期识别及诊断，改善预后。

1CGD遗传学和发病机制

NADPH氧化酶任一亚基（gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox、p40phox）或其他参与呼吸爆发途径的因子缺陷（CYBC1/Eros、Rac2-GTPase），均可导致CGD，相关基因及其特点见表1［2］。NADPH氧化酶复合物功能受损，导致吞噬细胞无法将电子从NADPH通过该酶复合物转移至分子氧，从而不能有效生成超氧化物及其他活性氧。这种呼吸爆发缺陷使得中性粒细胞、巨噬细胞等吞噬细胞的杀菌能力严重下降。随之产生的临床特征包括：对过氧化氢酶阳性微生物（如曲霉菌、伯克霍尔德菌、诺卡菌、金黄色葡萄球菌等）的易感性显著增加，导致反复发生严重、危及生命的细菌和真菌感染；由于无法彻