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骨髓增生异常综合症的诊断和治疗指南 肖志坚 Multistep pathogenesis of MDS ◆ Pre MDS phase MDS initiation: enviromental, occupational or toxic exposure in genetically susceptible individuals ◆ Early MDS phase Immunologic response to damaged cells ◆ Late MDS phase Diminution of cell cycle control and genomic instability→development of secondary AML ◆ MDS-related AML 发生MDS的易感性 ◆某些遗传性疾病，如Fanconi贫血、Ⅰ型神经纤维瘤病，其家系中MDS/AML发生率明显高于一般人群 ◆家族性血小板病伴发白血病（FPD/AML）家系中易发生MDS/AML，其易感位点已被定位于21q22，累及CBFA2（AML1）基因 ◆ 7单体综合征（家族性MDS伴有7q异常）的7q异常不是本综合征的原发原因；其原发性易感位点是在目前尚无法检测的其他染色体部位 ◆苯醌氧化还原酶（NQO1）在解毒苯代谢产物中有