医学遗传学免疫遗传学.pptVIP

２、其他位点—CYP编码21-羟化酶，与C4基因97%同源，CYPA为假基因。HSP70为热休克蛋白基因；LT为淋巴细胞毒基因；TNF为肿瘤坏死因子基因。 ※HLA基因为共显性基因（假基因除外）。 ※大多数个体等位基因不纯合。 ※高度多态性，理想的遗传标记。 HLA系统的连锁不平衡： 连锁不平衡:连锁的实际观察值与理论预期值不相符。 例：A、B基因为两个不同的基因，其连锁频率为各自基因频率的乘积，但实际上连锁频率要比该乘积高。 连锁不平衡的产生是由于基因性质和距离的原因。 二、HLA与疾病的关联 1967年首次报道了霍奇金病与HLA的关联。至今该领域的研究仍是热点。 一些与HLA关联的疾病 疾病 HLA分子 频率（%） 患者 对照 RR 强直性脊椎炎（ankylosing spondylitis) B27 ﹥95 9 ﹥150 Reiter病 B27 ﹥80 9 ﹥40 急性前葡萄膜炎（acute anterior uveitits) B27 68 9 ﹥20 亚急性甲状腺炎（subacute thyroiditis) B35 70 14 14 银屑病（psoriaisis valgars) B35 87 33 7 发作性睡眠（narcolepsy) Cw6 ﹥95 33 ﹥38 突发性甲状腺肿（Grave′ disease) DQ6 65 27 4 重症肌无力（ myasthenia gravis) DR3 50 27 2 Addison病 DR3 69 27 5 类风湿关节炎（rheumatoid arthritis) DR4 81 33 9 乳糜泻（celiac disease) DQ2 99 28 ﹥250 多发性硬化（multiple sclerosis) DR2,DQ6 86 33 12 I型糖尿病（IDDM) DQ8 81 23 14 I型糖尿病（IDDM) DQ6 ﹤1 33 0.02 三、HLA与器官移植 除一卵双生之外，随机同种异体的供者移植物难免带有受者所没有的抗原，从而为受者免疫系统所识别而引起排异反应。 供者和受者之间的这种组织不相容性是临床输血与器官移植的巨大障碍。 胎母组织不相容则是新生儿溶血症的原因。 * * 第十章 免疫遗传 Immunogenetics 免疫遗传学是免疫学与遗传学相互结合的边缘学科，自20世纪70年代开始发展。主要研究内容是免疫反应的遗传控制问题。 免疫遗传:通过遗传学的方法对免疫现象进行遗传分析。