遗传病与遗传病的预防.ppt

遗传病与遗传病的预防 第1节 遗传病的概念与防治原则 一、遗传病的概念： （一）遗传病 1.经典概念：生殖细胞或受精卵内的遗传物质突变或畸变导致的 疾病。 2. 广义概念：细胞内的遗传物质发生突变或畸变而导致的疾病 3.遗传病的特征： 遗传性 遗传物质的改变 生殖细胞或受精卵是垂直传递的载体 终生性 （二）遗传病与家族性疾病 1、家族性疾病的概念：是指某一家族中有多个成员患上同一种疾病，或者说某一种疾病有家族史。 （三）遗传病与先天性疾病 1、先天性疾病的概念：是指一个个体出生时就表现出来的疾病。 第1节 遗传病的概念与防治原则 染色体病：是指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病。 第1节 遗传病的概念与防治原则 单基因病：是指受一对等位基因控制的疾病。 第1节 遗传病的概念与防治原则 多基因病：是由多对基因控制并受环境因素影响所导致的疾病 。 第1节 遗传病的概念与防治原则 线粒体遗传病：是指线粒体基因突变导致的疾病 。 二、遗传病的防治 女王之痛：19世纪，英国维多利亚有4个王子和5个公主。其中长子是血友病患者，早年夭折；一公主嫁至瑞典王室，又生有一血友病儿子，不久便夭折；二公主嫁至西班牙王室，也不幸生出血友病儿子。女王的一个外孙女与俄国沙皇尼古拉二世结婚后也生有血友病儿子。随着女王家族中