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第四章 生物的变异 第一节 生物变异的来源 表现型 (五)基因突变的类型 形态突变 生化突变 致死突变 六、基因突变的特点 三.染色体畸变 二倍体: B (10福建卷)5.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 甘氨酸:GGG 赖氨酸:AAA AAG 谷氨酰胺:CAG CAA 谷氨酸:GAA GAG 丝氨酸:AGC 丙氨酸:GCA 天冬氨酸:AAU A.①处插入碱基对G—C B.②处碱基对A—T替换为G—C C.③处缺失碱基对A—T D.④处碱基对G—C替换为A—T (10新课标)6.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中 A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列 C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量 B ■姓名/胡一舟 ■出生/1978年4月1日 ■智商:30 重度弱智 (正常人的最低70) ■演出/自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已演出20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合征)患者 病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 1、概念:生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化 2、类型:包括染色体结构变异和染色体数目变异 基因重组、基因突变在光学显微镜下看不见。染色体变异在光镜下可看见。 1、染色体结构变异 概念:染色体发生断裂后,在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 使染色体上的基因数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。 结果: 包括:缺失、重复、 倒位、易位。 1)、缺失:染色体丢失了某一片段 A B C D E F G A B F G D E F G 猫叫综合征 正常 患者 5号 5号 5号染色体短臂缺失 症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。人群中发病率1/10万 2)、重复 :染色体增加了某一片段 A B C D E F A B C D C D E F A B C D D C E F 3)、倒位:一个染色体上的某一片段作180°颠倒 A B C D E F G A B E D C F G A B C F E D G 4)、易位:一条染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上。 A B C D E F G 1 2 3 4 5 1 2 A B C D E F G 3 4 5 A B C D E F G 1 2 3 4 5 1 2 C D E F G A B 3 4 5 在果蝇的一条染色体上,正常的染色体片
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