男性假两性畸形的临床特点：附病例报道.pdfVIP

· 3372 · · 诊 疗 提 示 · 男性假两性畸形的临床特点：附病例报道 徐 平，李 路，方烈奎，韩 兵，乔 洁，游 延，杨江根 【摘要】 目的 总结男性假两性畸形的临床特点。方法 对1例男性假两性畸形患者的临床资料进行回顾性分 析，并对患者及其母亲、姐姐进行相关基 因分析。结果 患者为女性外观，青春期性腺发育不 良，同时伴有高血压、 低血钾。B超证实存在双侧隐睾；染色体为 (46，XY)；血、尿皮质醇水平明显降低，促肾上腺皮质激素 (ACTH)水 平升高；性激素水平明显降低 ，促性激素水平升高；血浆醛 固酮水平轻度升高，肾素活性受到抑制；基 因分析见 CYP17第6号外显子329密码子发生纯合突变 (TAc—AA)，明确诊断为 17ct一羟化酶缺陷症 (17ct—OHD)。小剂量 地塞米松治疗使血压、血钾恢复正常后，行双侧隐睾切除术。术后维持地塞米松冶疗，血压、血钾保持正常；给予雌 激素替代治疗维持女性特征。结论 对于男性假两性畸形同时伴有高血压、低血钾的患者，应警惕17a—OHD的可能。 除外科手术切除隐睾外，需内科随诊，长期给予糖皮质激素治疗，可良好控制血压并纠正低血钾。 【关键词】 男性；假两性畸形；类固醇17一Ot一羟化酶；肾上腺增生，先天性 【中图分类号】R691．1 【文献标识码】B 【文章编号】1007—9572(2011)10～3372—02 ClinicalCharacteristicsofMala andOneCaseReport XU ， Lu，FANGLie—kui，eta1． DepartmentofEndocrinology，theSecondAffiliatedHospitalof ，l0nUniversity，Shenzhen518020，China A【bstract】 0bjective Tosummarizetheclinicalcharacteristicsofmalapseudohermaphroditism．Methods Clinical dataofonepatientsufferingfrom thisdiseasewasretrospectivelyanalyzedwithgeneticanalysiscarriedoutinthepatientandthe motherandsisterofthepatient．Results Thepatientshowedfemaleexternalappearancenadbilateralundescendedtestislacked spontaneouspubertyandhadtypicalclinicalpresentationofhypertensionandhypokalemia[karyotype，(46，XY)]．Thecircu- latingconcentrationsofcortisolandgonadalsteroidswerereducedwhileACTH andgonadotropinlevelswereelevated．Sequencea— nalysisrevealedhomozygousmutationofCYP17Y329K (TAC_+AA)．Thediagnosisof17alpha—hydroxylasedeficiencywas provedinthiscase．Excisionofbilateralundescendedtestiswasperformedafterthesuccessfulcontrolofhypertensionandhypokal· emiabysmalldoseofdexamethasone(O．75nagperday)．Withsexhomronereplacement，htepatientobtainedadultfemaleap— pearanceandnoreproductivefunction．Conclusion Itisnecessarytoenhancetherecongitionof17alpha—hydroxylasedefieien— cyespeciallyfacingpatientswithbothmalapseudohemraphroditism combinedwithhypertensionandhypokalemia．Itisimpo~na