心房静止一家系调查及致病基因研究.pdfVIP

中国心脏起搏与心电生理杂志2011年第25卷第5期 心房静止一家系调查及致病基因研究 李海玲 彭文辉 唐恺 赵冬冬 韩雪更 魏毅东 李伟明 徐亚伟 [摘要] 目的 探讨家族性心房静止可能的发病机制及致病基因。方法 通过分析一家族性心房静止患者的I 床 、心电生理表现，探讨其可能的发病机制；候选基因法寻找其可能致病基因。结果 此家系含有44名成员，其中 有5例患者，可能为常染色体不完全显性遗传。5例患者均表现为20多岁开始出现心动过缓，随着年龄的增加逐 渐表现为心房扑动、心房颤动、房室传导阻滞，最终发展成为心房静止。此次检查心电图均表现为 P波消失、心动 过缓、房室传导阻滞等，多谱勒超声在跨二尖瓣与跨三尖瓣水平均未见A峰，心房电生理检查亦不能诱发心房激 动 ，其中3例已安装起搏器。根据文献报道进一步筛查了SCN5A及 connexin40的所有外显子及启动子区序列，未 发现错义突变。结论 该家系可明确诊断为心房静止；其发病原因可能是常染色体不完全显性遗传；此家系心房 静止可能由其它一个或多个新的基因突变引起。 [关键词] 心血管病学；心房静止 ；心律失常；基因突变；家系调查 DOI：CNKI：42—1421／R1520．010 网络出版时间：2011—10—1015：20 网络出版地址：http：／／www．cnki．net／kcms／detail／42．1421．R1520．010．html 中图分类号 R541．7 R596．1 文献标识码 A 文章编号 1007—2659(2011)05—0396—05 Onefamilial atrialstandstillanditsgeneticsstudy．LIHai—ling，PENG W en-hui，TANGKai，ZHAO Dong—dong HAN ， Xue-geng，WEIYi·dong，LIWei—ming，XUYa—wei．DepartmentofCardiology，ShanghaiTenthPeopleSHospital，Ton~i University，Shanghai200072，China Correspondingauthor：XUYa—wei，E—mail：xuyaweicn@ yahoo．con．en [Abstract] 0bjective Todiscussthepotentialmechanismandvirulencegeneforfamilialartialstandstil1． Methods Toinvestigatetheclinicalmanifestationandelectrophysiologicalcharacteristicsofonefamilialpatientwithartialstandstill (AS)，andsearchforthepossibleviurlencegenebycnadidategeneapproachmethod． Results Foay·fourfamilymem． berswereclinicallyevaluated，fiveofthem wereunma biguouslyaffectedbyAS．Theirclinicalhistorieswereverysimilar， firstpresentedwithsymptomsofsyncopeintheirearlytwentiesandsymptomsworsenedwithage．BeforetotalAS，atrial bradycardia，atrial fibrillation，atrioventriculra blockcouldbefound asECG record．Inthisinvestigation，surfaceECG showedaslowatrioventricularjunctionalrhythm intheabsenceofPwavesinallaffectedrelatives，andtheatriacouldnot