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郎 航等 65例子宫内膜腺癌临床病例分析 第 17期 坏和断裂 。Garcia—Giralt等 首次发现 COL1A1启动子区 Dforpostmenopausalosteoporosis[J]．JBoneMinerRes，2000， 一 1997G到T颠换到一新多态性位点，并发现这一位点多态 15 (3)：415 性与绝经后妇女腰椎BMD及股骨颈BMD相关 。Liu等 在高 2 HanKO，MoonIG，HwangCSeta1．LackofanintronicSplbinding— 加索人群中也发现 COL1A1—1997位点与 BMD有强相关性。 sitepolymorphism atthecollagentype1geneinhealthyKoreanwomen 由于种族和地域差异，以往关于 COL1A1的研究也产生了不 [J7．Bone，1999，24 (1)：135 一 致的结果。Zhang等”发现在 中国核心家庭 内部股骨颈 3 YamadaY．AndoF．NiinoNeta1．Associationofa 一1997G—}Tpoly— BMD与 一1997G／T多态性显著相关。T等位基 因携带者 morphism ofthecollagenIalpha 1genewith bonemineraldensityin BMD低于不含T等位基因者。目前对中国人群该位点多态性 postmenopausalJapanesewomen [J]．HumanBiology，2005，77 与BMD是否存在关联的研究报道甚少。 (1)：27 I型胶原蛋白占骨组织有机成分的90％，维持骨结构的 4 GrantSF，ReidDM，BlakeGeta1．Reducedbonedensityandosteopo· 完整及生物力学特性。关于COL1A1+1245G／T转换 的研究 rosisassociatedwithapolymorphieSplbindingsiteinthecollagentype Ialpha1gene[J]．NatGenet，1996，14 (2)：203 报道罕见，Huilin等 报道 +1245T等位基 因对 I型胶原蛋 白DNA的亲和力比G等位基因更高。本研究在正常人群中发 5 Gareia—GirMtN，EnjuanesA，BustamanteM eta1．Invitrofunctional assayofallelesandhaplotypesoftwoCOL1A1一promoterSNPs[J]． 现2例 GT杂合基因，占受试者总数 的0．80％，无统计学意 Bone，2005，36 (5)：902 义。有待扩大样本量进一步研究。 COL1A1多态性不仅与地域、种族密切相关，而且不可忽 6 LiuPY，LongJR，XuFH eta1．CommonvariantsatthePcol2andSpl bindingsitesoftheCOLIA1geneandtheirinteractiveeffectinfluence 视受试者饮食习惯、劳动强度、吸烟、嗜酒 、体重指数 、绝 bonemineraldensityinCaucasians(J]．JournalofMedicalGenetics， 经年