8p11骨髓增殖综合征的研究进展.pdfVIP

维普资讯 国外医学输血及血液学分册 2005年第 28卷第 3期 · 综 述 · 8pll骨髓增殖综合征的研究进展 赵喜晨 综述 王建祥 审校 【摘要】 8pl1骨髓增殖综合征是一种非典型的骨髓增殖性疾病 ，以外周血白细胞计数明显增高、骨髓 中髓系细胞增生、嗜酸性粒细胞增多和淋 巴母细胞性淋巴瘤为特征，若无适当治疗通常在 1年 内转化为急 性白血病。分子生物学研究显示，在患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂的成纤维细胞生长因子受体 一 1受累，相互易位产生融合基因，导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成性激活，从而导致本病的发生。 【关键词】 骨髓增殖综合征； 嗜酸性粒细胞增多； 淋巴瘤； 白血病 ； 成纤维细胞生长因子受体一1 8pl1 骨 髓 增 殖 综 合 征 (the 8pl1 外周血白细胞显著增高，平均 86×10／L，少数患 myeloproliferativesyndrome，EMS)也称为干细胞 白 者白细胞增高不明显。有不同程度的核左移 ，并可见不 血病 ／淋 巴瘤综合征 (stem cellleukemia／lymphoma 等量的原始细胞，一般少于 5 。部分在急变期就诊的 syndrome，SCLL)，是一种非典型的骨髓增殖性疾病 患者外周血可见多量的原始细胞 。有的患者外周血单 (atypicalmyeloproliferativedisorder，aMPD)，以外 核细胞增高，1．0×10。／L，多见于t(8；9)易位者。中 周血白细胞计数明显增高、骨髓中髓系细胞增生、嗜酸 性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)积分在多数患者中降低。 性粒细胞增多 (eosinophilia)和淋巴母细胞性淋 巴瘤 1．3 嗜酸性粒细胞增多 (1ymphoblastlymphoma，LBI)为特征 ，若无适 当治 嗜酸性粒细胞增多是 EMS最突出的特征，见于 疗通常在一年内转化为急性白血病。分子生物学研究 90 以上的的患者。嗜酸性粒细胞绝对值 (1．2~40)× 显示 ，在患者髓系和淋 巴系细胞 中8号染色体短臂 109／L，平均 4×10。／L，并可见幼稚 的嗜酸性粒细胞。 (8pl1)的成 纤维细胞生长因子受体一1(fibroblast 骨髓中也有明显的嗜酸性粒细胞浸润。 growthfactorreceptor一1，FGFR1)受累，相互易位产 1．4 髓系细胞过度增生 生融合基因，导致其表达产物的酪氨酸激酶活性组成 骨髓中髓系细胞增生 ，可见各阶段的粒细胞，但巨 性激活。自1992年Abruzzo首次描述这一综合征 ，至 核系细胞增生不及CML明显。在某些病例，尤其是伴 今报道 20多例，并已对部分病例进行基因克隆。现将 有 t(8；9)易位者可见到血小板减少和单核细胞增多， 其临床特征、分子生物学特征和发病机制的研究现状 很像CMML。有的患者红系细胞明显增生以致诊断为 作一综述。 真性红细胞增多症。 1．5 淋巴结病和非霍奇金淋巴瘤 (NHL) 1 临床特征 EMS另一个非常显著的特点是 LBL，在通常的 EMS可见于各年龄组，报道病例 中最小者 3岁， MPD并不常见 ，但 见于 2／3的EMS患者。LBL可见 最大者84岁。男性略多于女性。患者同时有髓系和淋 于初诊时，也可见于疾病进展过程 中。全身淋 巴结肿 巴系增生 ，提示病变起源于造血干细胞。就诊时多表现 大 ，并可累及结外淋巴组织。腹股沟、颈部、腋窝淋巴结 类似慢性粒细胞 白血病 (CML)，或类似慢性粒一单核 均可累及。