重型β地中海贫血的输血治疗.pdfVIP

中国小儿血液与肿瘤杂志 2012年4月第 17卷第2期 JChinaPediatrBloodCancer，April2012，Vol17，No．2 ·53 · · 专题论坛 · 重型 l3地 中海贫血的输血治疗 周亚丽 张新华 地中海贫血 (地贫)又称珠蛋 白生成障碍性贫 和接近正常水平的生活质量。研究表明，维持 Hb 血，是我国南方最常见的遗传性疾病，地贫是由于珠 90—105g／L才能基本保证患儿正常生长发育、参 蛋 白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷，红 加正常的 日常活动、抑制骨髓过度造血及髓外造血， 细胞易破裂引发慢性溶血性贫血-1]。重型 B一地贫 并将铁负荷控制在最低限度。通过血液学、Hb电泳 因p一珠蛋 白基因发生突变，使 B一珠蛋 白合成缺乏或 及地贫基因分析确诊为重型 B一地贫的患者 ，当Hb 极度减少，多余的仅一珠蛋 白形成仅四聚体( )沉积 90g／L时应立即开始规律的高量输血治疗 ]。 在红细胞膜上，红细胞破坏增多，寿命 明显缩短，导 通常患儿每次输注红细胞 1单位／10kg，每次 致严重贫血。造血干细胞移植是 目前I临床上唯一可 输血时间3～4h，每2—5周输血一次，维持输血前 行的治愈方法，但 由于匹配的干细胞供者少、费用昂 Hb90—105g／L，输血后 Hb达 140～150g／L。对于 贵和移植相关风险高等因素，仅有小部分患者受 合并心功能不全、骨髓扩张等并发症的患者，应给予 益 。通过基因治疗替换缺陷的B．珠蛋 白基因、恢 超高量的输血治疗 ，输血前 Hb达到 110—120g／L。 复正常 的造血功能，已经有治疗成功的个案报 此外，既往治疗不规范、已经合并心功能不全的患 道 ，但受限于基因表达的时空复杂性，目前仍处 者，应少量、缓慢、多次输血来逐渐提高 Hb，避免高 于探索阶段。因此，绝大部分重型 B．地贫患者需依 量输血加重心脏负荷 ’5J。 赖定期规则输血和足量使用祛铁剂维持 良好的生活 红细胞输注量可根据患儿所需要提高的Hb来 质量，现就重型 B一地贫患者如何规范、有效、安全输 计算，以所输注红细胞悬液的红细胞压积按预计需 血进行探讨。 提高 的Hb量计算 出每公斤体重 的输血量 (表 1 重型 B一地贫患者的预期寿命 不接受输血治疗 1)J，各国使用的红细胞保养液不同，每个献血员 的患儿期望寿命仅 5岁，患儿常会出现包括步行困 红细胞压积也不同，因此红细胞悬液的红细胞压积 难、病理性骨折和面部畸形等严重症状 ，主要死因是 也有所不同。我国血站统一以健康献血员 200mL 贫血、肝功能损害、败血症和心力衰竭 (心衰)。仅 全血制备的红细胞作为 1个单位，制备成红细胞悬 接受不规则输血治疗 的患者，期望寿命 13～l9岁， 液、洗涤红细胞或滤白细胞红细胞时为(170±17)mL 但生活质量极差，多死于长期贫血导致的心衰、败血 (50mL为红细胞保养液)，制备成浓缩红细胞为 症和肝功能损害。接受规则高量输血但不行祛铁治 (120±12)mL(国内血站 已不再制备浓缩红细 疗的患者期望寿命 20岁以上，生活质量明显提高， 胞) ]。按我国成人红细胞压积正常参考值，女性为 主要死因不再是贫血而是铁负荷过量所致的肝硬 37％一47％、男性为40％一54％计算 ，200mL全血 化、心衰和内分泌功能失调。接受规则高量输血和 中含纯红细胞 (100％为红细胞)为女 74～94mL