新生儿红细胞G-6-PD缺陷症65例临床分析.pdfVIP

维普资讯 20 JournalofXiangnanUniversity(NaturalSciences)Dec．2004．Vo1．6No．4 新生儿红细胞 G一6一PD缺陷症65例临床分析 李梨平，邹爱军，祝兴元 (湖南省儿童医院儿研所，湖南长沙 410007) 摘要：目的 探讨G一6一PD缺陷症及其与新生儿黄疸的关系。方法 对新生儿进行G一6一PD筛查，测定患儿血 清总胆红素，血红蛋白、GT和GlYr。结果 65例G一6一PD缺陷症患儿均出现黄疸，血清总胆红素升高者达64．6％，核 黄疸发生率为27．7％。无诱因黄疸发生率 15．4％。感染、窒息缺氧、空内窒迫及新生儿颅内出血等是黄疸的重要诱 因。结论 G一6一PD缺陷是新生儿黄疸的主要原因，积极合理治疗可治愈。 关键词：新生儿；葡萄糖一6一磷酸脱氢酶；红细胞；高胆红素血症 中图分类号：11722．18 文献标识码：A 文章编号：1672—9307(2004)04—0020—02 红细胞葡萄糖 一6一磷酸脱氢酶(G一6一PD)缺 0．5为重度缺陷，0．9为中度缺陷，0．9～1．3为轻度 陷症，是一种常见的不完全显性伴性遗传病，主要表 缺陷…。 现为溶血性贫血和由此产生的高胆红素血症。G一6 1．5 实验室检查 65例均出现不同程度的黄疸，血 一 PD缺陷症的新生儿易诱发新生儿黄疸，严重者可 清总胆红素平均值为 307±164m／aol／L，最高值 出现核黄疸，导致终身智力低下甚至死亡。G一6一 627tnnol／L，其中血清胆红素高于205tnnol／L者42例。 PD缺陷症是我国华南、西南各省较常见的遗传病之 以间接胆红素增加为主，间接胆红素平均值为283± 一 ，我省也属G一6一PD缺陷症的发病区。我科于 152m／aol／L。其中间接胆红素为 131 435tmaol／L者 2002年6月～2004年 6月将收治于我院的l86l2例 53例，高于435ttmol／L者 l2例，最高值达604ttmol／L。 新生儿进行了G一6一PD筛查，发现有 65例患红细 发生核黄疸 l8例，核黄疸发生率27．7％。血红蛋白 胞 G一6一PD缺陷症，现分析报告如下。 平均值为 148±39g／L，其中109～187g／L者5o例，低 于 109g／L者 l5例。红细胞数平均值为4．24±1．15 1 临床资料 ×10 ／L，其中红细胞数为3．09～5．39×10 ／L者 5o 1．1 一般资料 本组65例，为我院2002年6月～ 例，低于3．09×10 ／L者 l5例。G一6一PD／6一P— 2004年6月收治的新生儿的0．35％。男57例 ，女9 GD平均值为0．42±0．19，其中重度缺陷者46例，中 例。其中早产儿 l0例，过期产儿5例，足月儿50例 度缺陷者 l5例，轻度缺陷者4例。65例均有T—GT (其中足月小样儿4例)。日龄 3小时～7天4o例，7 增高，其平均值为 143±72U，其中T—GT值为7l～ ～ 28天25例。 215U者60例，高于215U者5例，最高值为299U； 1．2 黄疸出现与持续时间 发生黄疸时间：3小时 此外有37例GOT增高，平均值为 108±100U，最高 ～ 1天4例 (最早24小时)，1～2天 32例 ，2～3天 2l 达271U；10例AST增高，均值为 106±78U者27例； 例，3～4天 8例。黄疸消退时间3～30天，平均 11 LDH增高，均值为998±587U，最高达3997U。31例 天。 CK增高，均值为 1038±901U，最高达3ll9u；同时有 1．3 围产因素 窒息6例，宫内窘迫2例，感染26 l