单基因遗传病临床咨询和产前诊断.pptVIP

影响单基因遗传病分析的几个问题 一、表现度(expressivity) 概念：基因决定的某一性状或疾病在个体中的表现程度。 斑点狗斑点的表现不一致 每一只狗都有斑点决定基因，由于不同代斑点狗其它基因不同，导致其斑点表现不一致 概念：某一显性基因在杂合状态下或某一隐性基因在纯合状态 下，所产生一定表型的频率，以百分比表示。 （很多单基因病，特别是那些迟发的显性遗传病，都具有外显不全，或年龄依赖性外显(age-dependent penetrance)的特征，这可能与背景基因型、身体的生理机能状况以及环境因素等的影响有关。） 相应表现型个体 × 100 % 基因型个体（A a） 外显率100%为完全外显 低于100%为不完全外显 二、外显率（penetrance） 如SOD1的基因突变I113T引起肌萎缩厕所硬化症的外显率只有40%左右。 三、拟表型(phenocopy) 概念：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。 概念：同一个基因的突变可引起不同的疾病 举例： connexin 31基因 四、基因的多效性（pleiotropy） Connexin 31基因 Connexin不同部位突变可导致： 显性神经性耳聋 显性红