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调查人群中遗传病的注意事项和流程 1.调查时注意事项 (1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病, 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查, 并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗 传病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查, 绘制遗传系谱图。 2.调查流程 1.(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高 于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法 不包括 ( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计 分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析: A项中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其叙述符合研究要求;双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B项中通过研究双胞胎是否共同发病,来判断该病的发病是否与遗传因素相关;C项中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D项中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中发病情况作比较,可以判断该病是否是遗传物质引起的。 答案: C 2.(2010·上海高考)右图是对某 种遗传病在双胞胎中共同发病率的 调查结果。a、b分别代表异卵双胞 胎和同卵双胞胎中两者均发病的百 分比。据图判断下列叙述中错误的 是 ( ) A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病 D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病 解析:图示的调查结果表明,同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高,但也并不是百分百的同时发病。同卵双胞胎的基因型相同,当一方发病而另一方正常即表现型不同,则是由于环境因素的影响;异卵双胞胎中两者均发病的比例很小,一方发病时,另一方可能患病也可能正常。 答案: D 3.(2010·海南高考)某对表现型正常的夫妇生出了一个红 绿色盲的儿子和一个表现型正常的女儿,该女儿与一个 表现型正常的男子结婚,生出一个红绿色盲基因携带者 的概率是 ( ) A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8 答案: D 4.(2010·上海高考)分析有关遗传病的资料,回答问题。 图1为某家族两种遗传病的系谱图,这两种单基因遗 传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基 因B/b控制。 (1)Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的____________。 (2)甲病的致病基因位于________染色体上,是_____性遗传病。 (3)若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚,他们的后代患甲病的概率是____________。 (4)假定Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚,若a卵与e精子受精,发育出的Ⅳ-16患两种病,其基因型是____________。若a卵与b精子受精,则发育出的Ⅳ-17的基因型是________,表现型是____________________________。若Ⅳ-17与一个双亲正常,但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚,其后代中不患病的概率是________。 (5)采取________________措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。 解析: (1)~(2)由图1中均正常的Ⅱ-8和Ⅱ-9生出患甲病的Ⅲ-13,得出Ⅲ-13所患甲病为常染色体上隐性遗传病。由图1中Ⅲ-10与Ⅱ-5和Ⅱ-6的关系,得出Ⅱ-5所患乙病为X染色体上显性遗传病。由上得出Ⅲ-14的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY,Ⅲ-14的Xb来自Ⅱ-9,Ⅱ-9的Xb来自Ⅰ-3或Ⅰ-4。 (3)由图2可知,Ⅲ-15的基因型为AaXBXb,Ⅲ-14与和此基因型相同的女子结婚,后代患甲病的概率为2/3Aa×Aa→2/3×1/4aa→1/6aa。 (4)由图1可知,Ⅲ-11的基因型为A_XbY,Ⅲ-15产生的a卵可能是aXB或aXb,如果Ⅳ-16为患两种病的男性,则Ⅲ-11产生的e精子为aY,a卵只能是aXB,这样Ⅳ-16的基因型为aaXBY,Ⅲ-11的基因型为AaXbY由于Ⅲ-11产生的a精子为aY,则b精子为AXb,Ⅳ-17的基因型为AaXBXb,表现型为仅患乙病的
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