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遗传咨询问答（28 ） 1.夫妇双方同为地中海贫血时子女的患病风险 问：地中海贫血基因检查的结果如下，男方：东南亚缺失型α地中海贫血-1，基 因型（- -/αα）;女方： 东南亚缺失型α地中海贫血-1复合-α4.2缺失型α地中 海贫血-2，基因型（- -/- α4.2）。这样婚配生出的小孩患地贫情况如何？ 答：地中海贫血（Thalassemia ）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病， 人群发生率高达 10% 以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β 地贫两种， 以 α 地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或 合成速率异常，造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。根据遗传规 律分析，此夫妇所生子女中，1/4为重型的Bart’s水肿胎，基因型为 （- -/- -）， α珠蛋白链不能合成，胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿， 多于怀孕晚期死于宫内；1/4 为重型的 HbH 病，基因型为 （- -/- α4.2），可以 怀孕至足月分娩，但多于 6 个月左右开始发病，表现为进行性溶血性贫血，肝脾 肿大等，目前尚无有效的治疗方法，仅能依靠输血维持生命，且极易于青少年期 死于多种并发症；1/4 为轻型α地贫-1，基因型为 （- -/αα），一般只表现为轻 度贫血