成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现.pdfVIP

CHINESEJOURNALOFCTANDMRI，AUG．2014，Vo112，No．5T0例 No．58 分布 。 T2WI高低混杂信号7例 (7／20)、 程度时，将出现局限或弥漫性脑 2．2病灶信号 基底节及丘 T2WI高信号4例 (4／20)，丘脑病灶 萎缩，表现为脑组织体积变小， 脑病灶更多表现为T2WI低信号及 T2WI低信号8例 (8／15)、T2WI高低 脑室扩大，脑沟、脑裂增宽。本 高低混杂信号 (FLAIR序列对T2WI 混杂信号2例 (2／15)、T2WI高信号 组21例成年人病例 中，平均病程 低信号病灶 的显示更敏感)(图 5例 (5／15)；可见，豆状核及丘 较长，约为3．4年，有脑萎缩表现 卜8)；中脑 ，桥脑 ，胼胝体压部 脑T2WI呈低信号及高低混杂信号 者2O例 (95．2％)。与文献报道…相 及小脑齿状核呈TIWI低、T2WI高 的比例较高，分析认为，由于本 符。 或稍高信号，额顶叶白质呈TIWl 组病例就诊年龄较大、病程普遍 脑 内基底节异常信号改变， 低、T2WI稍高或等信号；见表1。 较长、未能及时排铜治疗等，导 并不是HLD所特有 ，需要与一氧 本组21例中，14例病灶呈DWI{~信 致铜在脑 内不断沉积，顺磁性作 化碳 中毒、霉变甘蔗 中毒、病毒 号，6例部分病灶呈DWI高信号， 用 明显增强，逐渐 占据主导，引 性脑炎、维生素B1缺乏性脑病、 其 中2例排铜治疗后复查颅脑MRI 起T2缩短，表现为T2WI低信号， 亚急性坏死性脑脊髓病 (Leigh’S 示病灶DWI高信号基本消失，T2WI FLAIR序列也可敏感显示此低信 病)、脑血管意外、钙铁锰等金属 高信 号缩 小；3例MRI增强检查 号；而当神经元细胞的继发改变 的异常沉积等鉴别。一氧化碳中 中，2例未见强化，1例额叶病灶 与铜的顺磁性作用相当时，表现 毒：表现为基底节对称性T1低、 呈轻度脑回样强化。 为 同一病灶 内T2WI高低混杂信号 T2高信号 ，急性期病灶边缘模 2．3脑萎缩 21例患者中20 或者 同一病ff~T2WI上高信号病灶 糊，有一氧化碳接触史，血 中碳 例伴有不同程度 的脑萎缩，表现 与低信号病灶并存。 氧血红蛋 白含量增高。霉变甘蔗 为脑室扩大，脑沟、脑裂增宽。 除了豆状核、丘脑等常见部 中毒：可见两侧基底节对称性异 位受累外，额顶叶皮层下 白质、 常信号，有食用霉变甘蔗病史， 稔 胼胝体压部等部位受累的病例报 并有 胃肠道症状。病毒性脑炎： 道较少 叫；本组2l例 中，病灶 累及两侧基底节的病例与HLD表现 肝豆状核变性 由WilS0n于 累及额 顶叶皮层下 白质者l0例 相似 ，临床病史具有重要诊断价 1912年首先报道 ，又称wilSOn (47．6％)(表1)，T2WI以稍高信号 值 。维生素Bl缺乏性脑病 ：多见 病 ，是一种 由13号染色体异常所 或等信号为主，DWl多呈低信号。 于婴幼儿，病灶分布、形态、信 致的常染色体隐性遗传性铜代谢 可能主要 由于成年人病例病程较 号与HLD相似，但病灶是可逆的， 障碍疾病 ，可引起肝硬化和脑变 长，铜在脑 内沉积量更多，造成 通过硫胺素的早期治疗可完全恢 性等。一般认为铜代谢障碍与编 更广泛的白质脱髓鞘、脑软化、 复正常。亚急性坏死性脑脊髓病 码铜转运的P型ATP酶基因突变有 海绵样变及空洞形成等改变，此 (Leigh’s病)：先天性常染色体 关 。HLD脑部病变主要累及豆 时水分子弥散运动较 自由，DWI病 隐性遗传性代谢病 ，分布、信号 状核与尾状核 ，其次丘脑、中脑 灶常常不出现高信号，提示病灶 与HLD~~H似 ，血及脑脊液 中乳酸 (红核、黑质)、桥脑、小脑齿状 处于慢性期 “。另外，本组有2例 增高。脑血管意外 (脑 出血或脑 核等，呈双侧对称性分布。本组 经排铜治疗后复查MRI，病灶T2WI 梗塞)：多见中老年人，急性起 资料中(见表1)，累及豆状核2off0 高信号缩小，DWI高信号消失； 病 ，累及双侧基底节时，病