1 四川德阳地区汉族女性人群MTHFR 和MTRR 基因多态性研究.pdfVIP

论  著   原始研究• 2012, 12(6): 631 634 中国循证医学杂志 ～ 四川德阳地区汉族女性人群MTHFR和 MTRR基因多态性研究 1 1 1 1 1 1 2* 张  勇  朱正英  王  玮  刘  玲  毕  嘉  王道成  肖自力   2 3 3 张书雅  姜俊成  张亚林 1. 德阳市妇幼保健院（四川德阳 618000 ）；2. 生物芯片上海国家工程研究中心（上海 201203 ）； 3. 四川省保健科技学会基因与健康专业委员会（成都 610041 ） 摘要  目的  探讨四川德阳地区汉族女性人群编码叶酸代谢通路中关键酶的基因5,10- 亚甲基四氢叶酸还原 酶（MTHFR ）C677T、A1298C 和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR ）A66G 位点的基因型及等位基因的频率分布，以 指导孕妇的叶酸补充。方法  采用Taqman-MGB 方法对中国四川德阳地区2 573 例妇女的MTHFR 基因C677T、 A1298C 和MTRR 基因A66G 位点进行基因检测，然后根据检测结果进行大规模基因型频率分布统计，并参考山 东、河南、海南三省相关数据进行统计学比较。结果  MTHFR 基因C677T 的等位基因频率分别为63.45 和36.55 ， MTHFR 基因A1298C 的等位基因频率分别为78.20 和21.80 ，MTRR 基因A66G 的等位基因频率分别为72.81 和 27.19 。四川地区人群与其他地区人群基因多态性分布频率比较发现，MTHFR 基因C677T、A1298C 多态性分布地 区差异有统计学意义（P 值均0.01 ）。结论 本研究结果表明，MTHFR 基因C677T、A1298C 多态性分布具有地区 差异，MTHFR 多态性是孕妇生育神经管缺陷（neural tube defects ，NTDs ）后代的危险因素，因此基于MTHFR 多态 性检测的孕期叶酸补充指导和监测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要方法。 关键词  神经管缺陷；叶酸；亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶；基因多态性 Polymorphism of MTHFR and MTRR among Han Women in Sichuan 1 1 1 1 1 1 2* ZHANG Yong , ZHU Zheng-ying , WANG Wei , LIU Ling , BI Jia , WANG Dao-cheng , XIAO Zi-li , ZHANG Shu-ya2 3 3 , JIANG Jun-cheng , ZHANG Ya-lin 1. Deyang Maternal and Child Health Hospital, Deyang 618000, China; 2. Shanghai Biochip National Engineering Research Center, Shanghai 201203, China; 3. Gene and Health Committee, Sichuan Healthcare Science Technology Society, Chengdu 610041, China Abstract Objective To determine the genotype distribution of methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, A1298C and methionine synthase reductase (MTRR) A66G involved in the folic acid biosynthetic pathway among Chinese Han women in Si