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≯二尹重上铲律’士萨篮静袁
英文简缩写说明
缩写 英文全称 中文全称
ADCAautosomal
dominant
cerebellarataxia
常染色体显性遗传性小脑共济失调
AT ataxia—telangiectasia 共济失调毛细血管扩张症
CAG adenine
cytosine guanine 胞嘧啶、腺嘌呤、鸟嘌呤
DRPLA
dentatorubral—pallidoluy-sian
atrophy齿状核一红核．苍白球一丘脑下部核萎缩
ERG electroretimogram 视网膜电图
LHON
Leber’s
HereditaryOptic
NeuropathyLeber遗传性视神经病变
MJD disease
Machado-Joseph 马查多一约瑟夫病
MRI resonance
magnetic image 磁共振成像
NIIs neuronal
intranuclear
inclusions‘
神经元核内包涵体
OPCAolivopontocerebellar
atrophy 橄榄核一桥脑-，J、脑萎缩
PCR chain
reaction
polymerase 聚合酶链反应
RLS restless
syndrome
legs 不宁腿综合征
SCA ataxia
spinocerebellar 脊髓小脑共济失调
VEP visual
evokcd
response 视觉诱发电位
…一一一==———————=———————；———=————==一——————=—一
≯二笋垂Z移炉砻铲蕴巷：《
遗传性脊髓小脑共济失调的临床与分子生物学研究
中文摘要
常染色体显性遗传性小脑共济失调(ADCA)，是一大组遗传昴质性的神经
变性痰瘸，其特征是进行性小脑、脑干和脊髓变性。Harding分别襁1982年和
1993年摄爨根据l豳床表现将ADCA分为三戮：ADCA
l型，主要袭现为进{亍性
小藏瞧罗若济失调，蠢骧终蠢#蕤鼹瘫痹、橇秘缝赘缭、锥嚣寨／锥体羚系症获察痴
呆；ADCAH型，又名SCAT型，表现为视网膜色素变性和小脑饿拭济失调，可
伴有眼肌麻痹和锥体束，锥体外系表现；ADCA
III型通常
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