Brugada 综合征及危险分层.pptVIP

I型Brugada综合征的诱发及危险分层 阜外心血管病医院 心律失常诊治中心 浦介麟rugada综合征 ☆Brugada syndrome(BrS)，1992年Brugada兄弟报道，1996年被命名 ☆一种遗传性心脏离子通道病 ☆特征性右胸导联 (V1～V3) ST段呈下斜型或马鞍型抬高,伴有或不伴有右束支阻滞 ☆致命性快速性室性心律失常或室颤,引起反复晕厥和猝死 ☆心脏结构正常 ?BrS的分子遗传和电生理基础 ?BrS的临床特征和诊断标准 ?影响Brugada心电图表现的因素 ?BrS的危险分层和预后 ?BrS的治疗 BrS的分子遗传学 ☆呈常染色体显性遗传伴不完全外显 ☆第一个被证实的BrS的致病基因是编码心脏钠离子通道α亚单位的基因——SCN5A ☆现今已发现了100余种SCN5A突变 ☆约18％～30％的BrS与SCN5A的突变有关 ☆功能性钠通道数量减少——通道表达障碍；细胞内转运障碍 ☆钠通道动力学特征改变——钠电流激活、失活、复活的电压依赖性和时间依赖性改变；突变位于“成孔区”，导致通道通透性破坏 ☆混合型——既有通道蛋白表达的下降，又有动力学改变 致BrS的新的基因突变—GPD1L SCN5A基因多态性与BrS ?BrS的分子遗传和电生理基础 ?BrS的临床特征和诊断标准 ?影响Brugada心电图表现的因素 ?BrS的危险分层和预后 ?BrS的治疗 BrS的流行病学 ☆人群中的发病率约为1～5/10 000 ☆占所有心脏猝死者的4%～12% ☆占无器质性心脏病猝死的20%～60%，特发性室颤患者中达8%～21% ☆男性多见，男:女=8:1 ☆平均发病年龄为40±15岁（2天～84岁） ☆40岁以下人群中仅次于交通意外的第二大死亡原因 BrS的临床特征 ☆心脏结构正常 ☆特征性右胸导联（V1～V3）ST段呈下斜型(coved type)或马鞍型(saddle-back type)抬高，伴有或不伴有右束支阻滞 ☆致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作,引起晕厥和猝死 ☆多见于青年男性，部分患者以猝死为首发症状，且多见于睡眠中 ☆家系调查常常可发现家族成员中有异常心电图携带者 ☆ 1个右胸导联(V1～V3)出现I型BrS表现，若合并以下条件之一，可诊断为BrS ： 记录到心室颤动 自行终止的多形性室速 心脏性猝死的家族史(45岁) 家系成员中有“下斜型”ECG改变 电生理检查可诱发室速/室颤 晕厥或夜间濒死状呼吸 排除其他引起ECG异常的情况 ☆基础情况下1个右胸导联 (V1～V3)出现Ⅱ型或Ⅲ型Brugada ST段抬高，应用钠通道阻滞剂后转变为I型，并存在一个或更多的前述临床表现时，也可诊断为BrS ?BrS的分子遗传和电生理基础 ?BrS的临床特征和诊断标准 ?影响Brugada心电图表现的因素 ?BrS的危险分层和预后 ?BrS的治疗 BrS心电图的特殊性 ☆间歇性：40％以上的患者异常心电图可暂时正常化 ☆多变性：指同一病人在不同时间的心电图在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型之间自行或在各种外界因素的影响下相互转换 ☆隐匿性：虽然携带SCN5A基因突变，但其心电图始终正常，即使使用钠通道阻滞剂激发试验也不能显示 ☆非经典部位：下壁导联、左胸导联、右胸导联较高位置均有BrS异常心电图的报道 BrS心电图的影响因素 ☆心率：心率快，ST段抬高轻；心率慢，ST段抬高明显 ☆心动周期长短：如在房颤长R-R间期时，ST 段抬高越显著 ☆运动：运动时交感神经兴奋，使ST段抬高减轻 ☆体温：体温升高可使隐匿性Brugada综合征显露及激发室性心律失常 发热引起BrS样心电图 药物导致Brugada样心电图 其他可致ST段抬高和致晕厥的疾病 不典型右束支阻滞 左室肥厚 急性心肌炎 血管痉挛所致的急性心肌缺血或心肌梗死 肺栓塞 变异型心绞痛 主动脉夹层 各种中枢神经和自主神经异常 高钾血症、低钾血症、高钙血症 致心律失常性右室心肌病 纵隔肿瘤 心包积液 药物激发试验适应证 ☆无器质性心脏病猝死生还者 ☆无器质性心脏病原因不明晕厥者 ☆无器质性心脏病多形性室速者 ☆有Brugada综合征、心脏猝死和反复发作不明原因晕厥家族史者； ☆无器质性心脏病无症状疑似Brugada综合征心电图改变者(至少一个右胸导联有马鞍型改变或下斜型J点或ST段抬高2 mm) ☆药物试验必须持续监测12导联心电图和血压，准备好除颤器心肺复苏和生命支持系统，保证心电图电极位置正确和静脉通路通畅 ☆药