D56.地中海贫血相关珠蛋白基因启动子区甲基化探究.pdfVIP

目的 研究对广西省重型 β-地中海贫血患者和正常人 因启动子区甲基化状态。 外周血中γ珠蛋白基因启动子区片段CpG岛的甲基化位点 的确认及其状态检测、γ珠蛋白mRNA的定量表达和Gγ- 158(C-T)多态性三者的研究，初步筛选可能影响γ珠蛋白 表达的基因启动子区主要的甲基化位点，探讨其甲基化状 态、γ珠蛋白mRNA表达与Gγ、-158多态性的相关性。方法 采用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性分析Gγ、γ-158多 态性；重亚硫酸盐测序法修饰，降落PCR扩增，定量检测甲 基化的确切位置与程度；实时荧光定量PCR检测γ珠蛋白 mRNA。结果 87例重型 β-地中海贫血标本检测出10例 XmnI+/-杂合子突变，87名正常对照组检测出1例合并Xm- nI+/-杂合子突变。重型β-地中海贫血患者中Gγ-158位点 杂合子突变的检出率明显高于正常人 （11.49％对1.15％， P＜0.05)。 D57.118例广西重型β-地中海贫血患者TTV、 HGV感染状况调查 广西医科大学第一附属医院血液内科，贵港530021 陈津 晶 赖永榕 刘容容 杨 高晖 目的 调查TTV、HGV在118例广西重型β地中海贫 血患者中的感染率及分布特征。方法 随机收集广西各个 地区的118例重型β-地中海贫血患者血清，采用ELISA法 检测血清中的TTV及HGV。根据患者的性别、年龄、输血量 进行分组，分别计算各组TTV及HGV的感染率。结果 118例广西重型β-地中海贫血患者中，男74例，女44例，年 龄2～25岁，输血总量8～960U。TTV阳性4例，感染率为 3.39％。＜10岁和＞10岁TTV阳性率分别为2.25％及 6.90％(P＞0.05)；男性和女性的阳性率为4.05％及2.27％ (P＞0.05)；输血量＜20U、20～100U、＞100U患者TTV的 D56.地中海贫血相关珠蛋白基因启动子区甲基化 阳性率分别为7.41％、1.85％及2.70％ (P＞0.05)。118例 研究 患者HGV阳性8例，感染率为6.78％。 昆明医科大学第二附属医院 650101 何勤 朱鸿斌 毕 慧 刘琳 昆明市儿童医院 650034杨跃煌 目的 研究地中海贫血患者的相关珠蛋白基因启动子 区甲基化状态，探讨珠蛋白基因启动子区甲基化和地中海贫 血发病的关系，为全面认识该疾病的分子机制提供一定的理 论基础，并为寻求新的诊断、预防及治疗地中海贫血的方法 提供相应的实验室数据。方法 收集2008年5月至2010 年10月在昆明医学院第二附属医院和昆明市儿童医院确诊 D58.地西他滨对体外培养重型β-地中海贫血红系 的75例地中海贫血患者外周血标本，对照组为43名正常人 细胞的γ珠蛋白调控作用 和非珠蛋白基因缺陷的良性疾病患者，采用MSP及重亚硫 广西医科大学第一附属医院血液内科，贵港530021谢冬 酸盐修饰后测序技术，研究地中海贫血患者外周血珠蛋白基 梅 赖永榕 刘容容 谭滨彬 杨高晖