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人类基因组研究的突破性进展 国家人类基因组北方研究中心 中国医学科学院中国协和医科大学强伯勤 Genome 人类基因组计划(Human 列测定工作取得突破性进展。继去年12月完成22号染号体DNA序列测定后，今 年五月上旬日、德两国的科学家又联合完成了21号染色体DNA全序列工作；6月 26日参加人类基因组计划国际协作组的各个国家同时宣布，人类基因组核苷酸序列 的“工作框架图’已完成，测序工作进入全面完成人类基因组序列的最后阶段。预计 2001年6月将完成全部序列测定。 人类基因组研究突飞猛进，小鼠、水稻等模式生物基因组测序进展加快，其他 动、植物和微生物基因组研究受到重视，随着测序进展的加快。功能基因组学的研 究深入展开。 我国最早开始的是水稻基因组项目，人类基因组的研究在国家自然科学基金的 资助下，正式启动于1994年。国家高技术发展计划和国家自然科学基金重点支持了 人类基因组研究，该项目还得到中国科学院以及北京、上海等地方政府多种渠道的 经费资助；98年实施的国家重点基础研究规划第一批项目资助了“疾病基因组学”的 研究。国内的企业家和投资者也关注该项研究。 通过中科院遗传所杨焕明教授等科学家的积极申请，1998年9月在英国举行的 第五届国际人类基因组战略会上，正式确认和分配了中国承担的人类基因组测序的 基对的全序列测定(简称为1％测序任务)。在中科院遗传所人类基因组中心以及国 家人类基因组南、北两个研究中心的共同努力下，已如期完成框架图工作，进入测 序的最后阶段。除此之外，水稻和几种微生物基因组的测序工作正在紧张进行。 基于我们的国情国力，国内的研究重点放在功能基因组学，包括致病基因、疾 病相关基因以及具有重要生物功能基因的分离、克隆和功能研究。几年来，我们在 ·25’ 遗传病致病基因，白血病、肝癌、鼻咽癌等肿瘤相关基因，造血干／祖细胞、下丘 脑—垂体一肾上腺轴系统、胎肝、心血管和神经系统等组织cDNA方面均做出了与国 际前沿相当的工作；共发现新基因的全长cDNAl000个以上，为深入开展基因功能 研究奠定了基础；高血压等多种基因病的基因组扫描、定位以及遗传资源收集工作 进展顺利；开始了中国生物数据库的建立工作。 我们还注重了社会伦理法律以及普及教育方面的-r_fF。 兰、对于我国人类基因组研究建议 毫无疑问，我国在人类基因组研究方面已经取得了瞩目的成绩，获得了一批成 果，在国际刊物上发表了一批高水平的论文，我们正在努力与国际接轨。但是，无 须忌讳·在总体上我国人类基因组研究与国际先进国家相比还存在较大的差距，主 要表现在：缺乏统一的规划；原创性不够；技术平台构建较慢，配套程度较低，人 才和经费投入力度不足，尚未能组织起真正意义上的科技大协作等。 针对匕述问题·在考虑当前和今后一段时期内我国发展人类基因组研究的发展 战略时，要做好：制订统一规划，确定主攻方向；改善运作机制；建立支撑体系。 只要在实际工作中不断修正和完善其战略与策略，加强合作，提高竞争实力。我们 可以为人类基因组研究作出更大的贡献。 ·26‘