高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在PMP22全基因分析中的应用比较.pdfVIP

ChinJClinNeurosci20l5，23 1 ，9～16 高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增技术在 PMP22全基 因分析 中的应用比较 徐 焕 ，陈向军1,2，龚凌云1朱冬青1，钱 亭 ，吕俊兰。，杨 尧4，张文川 复旦大学附属华山医院神经内科200040； 复旦大学神经病学研究所 200040； 北京儿童医院神 经内科 100045； 北京迈基诺基因科技有限责任公司 102206； 上海交通大学医学院附属新华医院 200092 关键词 腓骨肌萎缩症；遗传性压迫易感性神经病；多重连接探针依赖扩增技术；高通量测序；基因突变；重复突变 摘要 目的 探讨高通量测序技术与多重连接探针依赖扩增 MLPA 技术检测周围神经髓鞘蛋1~122基因 PMP22 全 基因突变中的应用比较。方法 收集5例拟诊为腓骨肌萎缩症1型 CMT1 ／遗传性压迫易感性神经病 HNPP 患者的外 周血标本 ，采用高通量测序技术进行PMP22基因检测。结果 高通量测序技术检测的基因全长捕获测序分析发现 PMP22基因缺失突变1例，重复突变3例，所得结果与MLPA检测结果一致 ，点突变1例与一代测序 Sanger~／Jl序 结 果一致。结论 应用高通量测序技术不仅能准确检测出PMP22基因点突变，还能检出外显子缺失和重复突变，为CMT1 和HNPP患者的早期诊断、鉴别诊断、预后判断及产前诊断提供遗传学帮助，成为一站式P P22基因检测平台。 PM P22M utation ScreeningwithNextGeneration SequencingandM ultiplexLigation-dependent ProbeAmplificationApproach XU Huan。CHENXiang~un’2GONGLing-yun，ZHUDong-qing， ． QIANTing，LVJun一 ，z，YANGYao4,ZHANGWen—chuan DepartmentofNeurology,HuashanHospital， FudanUniversity,Shanghai200040；ZNeuroscienceResearchCenterofHuashanHospital，FudanUniversity, Shanghai200040；DepartmentofNeurology,BeijingChildren’sHospital100045；MyGenosticsInc．， Beijing102206；XinhuanHospital，JiaotongUniversiyt,Shanghai200092，China KEYW ORDS Charcot-M arie-Toothdisease；hereditaryneuropathywith liabilitytopressurepalsies； multiplexligation-dependentprobeamplification；nextgenerationsequencing；genetic mutations；duplicationmutation ABSTRACT Aim Tofindouttheapplicationandeffectivenessofhigh-throughputsequencingmethod， anextgenerationsequencing NGS methodinscreeningtheperipheralmyelinprotein22 PMP22 gene mutation．MethodsTheperipheralbloodcollectedfrom fiveenrolledpatientssuspectedofCharcot-M arie- Toothdisease CMT type1weredetectedbyhigh-throughputsequencingofPMP22．ResultsTheresults of1caseofPMP22deletionmuattionand3casesofPMP22duplicationmutationbyNGS，werethesame resultsaswithmultiplexligation．dependentprobeamplification MLPA ．Theresultof1caseofPMP22 [文章编号]1008-0678 2015 01—0009·08 [中图分类号]R744 [文献标识码]A [基金项 目]国家 自然基金面上项 目资助 编号：座机电话号码，座机电话号码 [作者简介]徐焕，女 1989- ，硕士研究生，主要从事周围神经退行性变的基础和临床