某地区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果.pdfVIP

检验 医学与临床 2014年 8月第 l1卷第 16期 LabMedClin，August ! ． ! ． · 论 著 · 某地 区269对夫妇珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果 张艳霞 ，韩泽平 △(1．广东省妇幼保健院医学遗传中心，广州 511442；2．广 东省广州市番禺区 中心 医院检验科 ， 511400) 【摘要】 目的 对广州地 区孕前人群进行珠蛋 白生成障碍性贫血基 因检测，以指导规范的婚前检查、产前检 查 ，预 防重症珠蛋 白生成障碍性贫血患儿的出生。方法 采用琼脂糖凝胶 电泳及 gap—PCR方法对 2013年 3～9月 来 院进行孕前检查并且血常规平均红细胞体积 (MCV)和 (或)血红蛋 白电泳初筛阳性 的 269对夫妇 (共 538例)进 行珠蛋 白生成 障碍性贫血基 因检测。结果 接受检测 的 269对夫妇 中，一珠蛋 白生成 障碍性 贫血 的检 出率为 28．4 ，珠蛋 白生成障碍性贫血 的检 出率为 19．5 ，其 中，双方夫妇 同为 一珠蛋 白生成障碍性贫血 的检 出率为 5．9 ，同为 G一珠蛋 白生成障碍性贫血 的检 出率为2．2 ，一方为 一“珠蛋 白生成障碍性贫血 ，另一方为 p一珠蛋 白生成 障碍性贫血或一方为aB复合珠蛋 白生成障碍性贫血 ，另一方_fi-常的检 出率为 4．5 。结论 育龄人群进行殊蛋 白 生成障碍性贫血检查，对优生优育，减轻社会及家庭的经济负担有重要 的意义 。 【关键词】 珠蛋 白生成障碍性贫血 ； 基 因检测 ； 婚前检查 DOI：10．3969／J．issn．1672-9455．2014．16．008 文献标志码 ：A 文章编号 ：l672—9455(2014)16—221O—O3 Analysisofthalassemiageneof269couples ZHANG Yahxia ，HAN Ze—ping (1．CenterofMedicalGenetics， GuangdongProvincialMaternityandChildCareHospital，Guangdong511442，China；2．DepartrnentofLaborato— ry，PanyuCenterHospitalinGuangzhou，Guangdong511400，China) [Abstract] Objective ThepregnantpopulationinGuangzhouareaweredetectedinmediterraneananemiagene toguideandstandardizethepremaritalexam ination，prenataldiagnosis，geneticcounseling，high—riskprenataldiagno— sisandpreventthebirthofchildren with severethalassemia．M ethods 269couplesduring theperiodfrom 2013 MarchtoSeptember，forexaminationbeforepregnancyandbloodMCV(meancorpuscularvolume)and／orhemoglo— binelectrophoresisscreeningpositive(538cases)weredetectedinmediterraneananemiagenebyagarosegelelectro— phoresisandgap—PCR methods．Results 269couplesaccepteddetection，detectionofalphathalassemiawas28．4％ ， detectionofbetathalassemiaratewas19．5 ，amongthem ，thecoupleforalphathalassemiawithdetectionratewas 5．9 ，thesameasthebetathalasserniadetectionratewas2．2 ，oneforthealphathalassemia，theotherpartyor partyforbetathalassem iaalphabet