甲硫氨酸合成酶基因D919G多态性和冠心病的关系.pdfVIP

HCL M 论文汇编 MLCCCC4002 3 4II b型高脂蛋白血症患者TC、LDL—C、ApoB的浓度胆固醇的代谢中起重要作用[51。As的主要成因为胆固醇含量过 在基因型由5／5、5／6向6／6变化中也有正常对照组类似趋势。多，如胆固醇的内流和沉积明显地超过它的外运．则启运了As 但有统计学意义(P001)(表4) 的发生和发展㈣。而As斑块中的胆固醇主要来自血浆脂蛋白，如 表4Ⅱb型高脂蛋白血症纽不同LRP(TTTC)n基因型与血脂 织化学检查发现，在动脉粥样硬化巢病变组织里，LRP含量迅速 脂蛋白和栽脂蛋白的关系 增加，并发现内膜的粥样硬化巢里由平滑肌细胞、巨噬细胞转变 兔的动脉粥样硬化病变部位表达，且是在As病变部位平滑肌细 5／5 25 764±073252x0355 24±0 065±0l_40±015 78 29 胞上表达的唯一脂蛋白受体“。经过PCR反应一变性聚丙稀酰氨 5／6 20 581±089248±038446±07307l±028141±011 凝胶电泳一银染技术发现5和6两种等位基因及5／5、5／6和 6／6 27 540±060260±0323 24±068088±044142：：013 P 001 )o05 00l O05 005 ㈣蛐㈣删 因型频率和等位基因频率分布与美国白种人、尼日利亚黑人之 4．讨论 间显著性差异pl，而且，中国人群中检出了其它两种民族所未有 的6／6型，从而提示，各民族间存在自然分离。本研究显示两组 LRP是Herz[4】等于1988年发现的，根据cDNA分析，含有与 间的基因型频率与等位基因频率有显著性差异(P001)；1Ib型 LDL受体相同的重复序列，故称为LRP。它在粗面内质网中台成， 分子量为600KD，在高尔基氏体内被蛋白酶水解为515KD和 显著性差异(PO．01)。再又，无论是正常血脂组还是1Ib型高脂 85KD两个小片段，两者以非共价键结合成完整的LRP功能单 位。LRP分布广泛，存在于大多数细胞和器官中，肝细胞、巨噬细 胞、中枢神经系统的神经元中均有表达，细胞膜、细胞内的空泡、 浓度的渐降趋势，只不过前者无统计学意义，而后者有统计学意 内小体膜也有丰富的LRP。LRP介导许多分子的内在化，如介导 参考文献(略) 富LDL、B—VLDL、CM、CM残粒的摄取，促进胆固醇进入细胞 内．而后用于细胞增殖和固醇类激素及胆汁酸盐的合成，因此在 CH一5 甲硫氨酸合成酶基因D919G多态性与冠心病的关系 柴晚芮宋罐虹鄢盛觊 中国医学科学院阜外心血管病医院检验科100037 血浆总同型半胱氨酸(tHCY)水平的中度升高(31—1001xmol／中MSD919G基因多态性的分布，MSD919G基因多态性对外周 L)在心血管疾病患者中较为常见“日，其与冠状动脉疾病(coronary血总同型半胱氨酸水平的影响，以及MSD919G多态性与冠心 anerydisease，CAD)的关系日益被认识，并被认为是冠状动脉粥病的发生和严