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· 26 · 中国实用医药 2008年3月第 3卷第 9期 ChinaPracMed，Mar2008，Vo1．3，No．9
区结构发生变化，从而引起成纤维细胞生长因子受体 3蛋 白 不易判断；另外还可 由于变性不彻底而出现双链 ，特别是异源
异常，最终导致先天性软骨发育不全。1994年，Franeomano 双链的干扰而影响实验结果的准确性。
等 通过连锁分析，将 ACH的致病基因定位于4p16．3，研究
参 考 文 献
发现FGFR3也恰在此范围内。FGFR3是一种酪氨酸激酶受
体 ，含有 806个氨基酸残基，FGFR3基因长约 15Kb，由19个 1 ShiangR，ThompsonLM ，ZhuYZ，eta1．Mutationsin thetransmem—
外显子和 18个 内含子组成 ，其中第 l0外显子编码 FGFR3 brahedomainofFGFR3causethemostcommongeneticofrm ofdwarf-
跨膜 区。 ism．Achondroplasia．Cell，1994，78(2)：335-342．
国外学者 Superti—Furga等 和 Ivegawa等 还发现极少 2 RousseauF，BonaventureJ，Legeai-MalletL，eta1．Mutationsin the
geneencodingfibroblastgrowht factorreceptor-3inachondroplasia．Na—
数患者不是FGFR3跨膜区380位的突变，而是FGFR3跨膜区
ture，1994，371：252-254．
375位的突变，即由半胱氨酸替代 了甘氨酸。然而这种突变
3 FrancomanoCA，OrtizdeLunaRI，HefferonTW ，eta1．Localizationof
也局限在 FGFR3的跨膜 区，进一步说明FGFR3跨膜区与软
theachondroplasiagenetohtedistal2．5Mbofhumanchromosome4p．
骨发育不全的发病机制有关。 Hum MolGenet，2004，3(5)：787-792．
目前用于检测基因点突变的方法有很多，其中Orita等 4 Perez-CastroAV，Wilson J，AltherrMR．Genomicorganization ofhte
建立的SSCP技术具有简便、快速和适于大样本筛查等优点， mousefibroblastgrowthfactorreceptor-3(FGFR3)gene．Genomics，
可用于检测单个碱基置换、数个碱基插入或缺失等基因变异。 1995，30(2)：157-162．
经与PCR技术结合 ，在突变分析中发挥着重要的作用。PCR· 5 Superti—FurgaA ，Eich G，BucherHU，eta1．A glycine375一to—cysteine
SSCP的原理是PCR产物变性后可产生两条互补的单链 ，各 substitution inthetransmembrnaedomainoftllefibroblastrgowthfactor
单链根据 自己的一级结构而
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