82例糖原累积症Ⅰa型肝脏受累特点.pdfVIP

协 和 医学 杂 志 MedicalJournalofPekingUnionMedicalCollegeHospital · 论 著 · 82例糖原累积症 Ia型肝脏受累特点 唐晓艳，陈 萌，马明圣，李 明，邱正庆 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科，北京 100730 通信作者：邱正庆 电话：010E—mail：zhengqingqiu33@aliyun．com 摘【要】目的 探讨糖原累积症 (glycogenstoragedisease，GSD)Ia型的肝脏受累特点。方法 回顾性分析2006年1 月至2013年l2月在北京协和医院住院治疗的82例基因确诊为GSD Ia型患儿的临床资料及肝脏影像学结果，并总结其 肝脏受累特点。结果 82例GSDIa型患儿中，男55例，女27例；出现症状平均年龄为 (1．24-0．9)岁，其中42例 (54．9％)以发现肝脏肿大为首要原因就诊。13．4％ (11／82)患儿出现肝脏腺瘤，腺瘤出现年龄平均 (15．7±3．0)岁 (12—23岁)；63．6％ (7／11)为多发腺瘤，36．4％ (4／11)为单发腺瘤。单发肝脏腺瘤均位于肝脏右叶，多发腺瘤均表 现为左叶及右叶均有分布。1例患儿行肝动脉栓塞治疗，1例合并腺瘤癌变。结论 GSD Ia型是小儿较常见的导致肝脏 肿大的遗传代谢病之一，至青春期左右易发生肝脏腺瘤，部分癌变。定期随诊腹部超声意义重大。对年长儿不明原因的多 发肝脏腺瘤要注意鉴别GSD Ia型。 【关键词】糖原累积症Ia型；肝脏；腺瘤 【中图分类号】R725．8 【文献标志码】A 【文章编号】1674-9081(2014)04—0405—03 DOI：10．3969／j．issn．1674-9081．2014．04．010 CharacteristicLiverM anifestationsofGlycogenStorageDiseaseType Ia： A RetrospectiveStudyof82Cases TANGXiao-yan，CHENMeng，MAMing—sheng，LiMing，QIUZheng-qing DepartmentofPediatrics，PekingUnionMedicalCollegeHospital，ChineseAcademyofMedicalSciences＆ PekingUnionMedicalCollege，Beijing100730，China Correspondingauthor：QIUZheng—qing Tel：010E—mail：zhengqingqiu33@aliyun．eom 【Abstract】Objective Tosummarizethecharacteristiclivermanifestationsofglycogenstoragediseasetype Ia(GSDIa)．Methods Weretrospectivelyanalyzedtheclinicaldataandliverimageresuhsof82geneticallydi— agnosedGSD IapatientshospitalizedinPekingUnionMedicalCollegeHospitalbetweenJanuary2006andDe— cember2013，andsummarizedthecharacteristicsofliverinvolvementofthesepatients．Results The82patients included55boysand27girls．Theirsymptomsdevelopedatthemean