云南省德宏地区154例地中海贫血的基因型研究【精选】.pdfVIP

· 临床 论 著 · 云南省德宏地区 154例地中海贫血的 基因型研究 葛世军 禹崇飞 杨必清 易薇 黄铠 刘红仙 黄小琴 褚嘉祜 杨昭庆 【摘要】 目的 鉴定云南德宏地区地中海贫血病例中的基因突变类型和基因型，从而深入阐明 该病的临床表型异质性和分子病理机制。方法 采用多重缺 口PCR技术检测常见的a珠蛋白基因缺 失型突变，采用DNA序列测定检测 D珠蛋白基因 (I-1BB)中的基因突变和核苷酸变异，对 154例 云南省德宏地区的地中海贫血进行基因突变检测和基因型分析。结果 154例中有 82例呈现 地中 海贫血表型，其中7l例 (86．59％)检测出～sE、．’和． 三种常见a地中海贫血基因突变，构成 5种基因型，．o3【突变等位基因所占比例最高。有72例为B地中海贫血表型，其中68例 (94．44％) 检测出．28、CD17、CD26(HbE)、CD41．42、CD71．72、IVS．1．5、ⅣSII-654共7种B地中海贫血 基因突变，在患者中构成9种B突变基因型；HbE突变等位基因最为多见并与其他p地中海贫血突 变形成HbE／13~地中海贫血基因型。在 20例 B地中海贫血患者中检测到任地中海贫血基因突变，构 成 1O种 p地中海贫血基因型 。在 p地中海贫血中还检测到~713040、rm1609812共 3 个 HBB基因内的SNP位 点。结论 云南德宏地区的地中海贫血具有明显的遗传异质性，不同基因 突变类型的共存和相互作用可能是影响临床表现的主要因素，高的． 和HbE突变等位基因频率是 该地区地中海贫血基因型分布的显著特点。 【关键词】 地中海贫血； 突变； 基因型； 血红蛋白E； 多态性，单核苷酸 Thegenotypesof154patientswith thalassemia inDehong prefectureofYunnan province Ge Shgun,YuChonedei,YangBiqing,yfWei,HuangKai,LiuHongxian,HuangXiaoq玩 Chudiayo~Yang Zhaoqing．’ClinicalLaboratory,PeoplesHospitalofDehongPr !cture,Mangshi678400,China Correspondingauthor：YangZhaoqing,Email：zyang@imbcams．corn．cn [Abstract] Objective ToidentifygenemutationsandgenotypesinpatientswiⅡlthalassemiain DehongDaiandJingpo autonomousprefectureofYunnan province，therebyto furtherelucidate the molecularcharacterizationofhteclinicalheterogenei nadpahtologicalmechna ism ofthalassemiani hte region．M ethods The gene mutations nad genotypes in 154 ofcases、m htalassemiain Dehong prefectureofYurmanprovnice，wereidentifiedbyusingmultipleGap—PCR fordetectinghtecommon alphaglobingenedeletions，nadusnigDNA sequencingofridentifyingbeat globingenemutationsand DNA varinats．Resets In hte154 cases，82caseshadalphathalassemiahematologicalphenotype，in whichhtecommonalphahtalassemiamutation一 队，． 0【一nad．XI4weredetectedni71cases(86．59％)and formed 5 genotypes．一o【一washtemostcommon mutantallele．72 casespresentedbetahtalassemia phenotype，inwhich-28，CD17，CD26(HbE)，CD41·42，CD71-72，