伴有TFE3扩增的宫颈血管周上皮样细胞肿瘤.pdfVIP

I临床与实验病理学杂志 JClinExpPathol2013Dec；29(12) ·1361 · 伴有 TFE3扩增的宫颈血管周上皮样细胞肿瘤 刘飞飞 ，饶 秋 ，张仁亚 ，李 岩 ，周晓军 摘要：目的 探讨伴有TFE3扩增的子宫颈血管周上皮样细 蜡包埋，连续切片，HE染色，光镜观察。抗体 TFE3、HMB一 胞肿瘤 (perivascularepithelioidcellneoplasm，PEComa)的病 45、Melan—A、SMA、CKpan、RCC、S一100、EMA、vimentin和 Ki一 理学特征、鉴别诊断及生物学行为。方法 对 1例伴有 67均购 自福州迈新公司。除TFE3采用免疫组化 sP法外 ， TFE3扩增的子宫颈 PEComa进行光镜观察、免疫组化染色 其余抗体均采用免疫组化 EnVision两步法进行标记。所有 及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization，FISH)检 抗体免疫组化的阳性信号均呈棕黄色颗粒状。HMB-45、Me． 测 ，追踪随访患者预后，并复习相关文献。结果 该例 PE— 1an-A、SMA、cKpaJ1、RCC、vimentin的阳性信号均位于细胞 Coma浸润性生长，呈巢状或片状排列，瘤细胞呈上皮样改 质 ，EMA阳性信号位于细胞膜／质 ，而 TFE3、S-100、Ki-67的 变 ，可见灶性坏死。瘤细胞表达TFE3和 HMB-45，TFE3基 阳性信号位于细胞核。 因出现多倍体扩增，未见易位发生。患者第一次术后 2个月 1．2．2 荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization． 肿瘤复发 ，术后5个月盆腔淋巴结转移。结论 伴有TFE3 FISH)检测 采用 FISH技术检测 TFE3基 因易位、扩增。 扩增的子宫颈PEComa具有侵袭性生物学行为，预后更差， TFE3分离探针和 ASPL—TFE3融合探针 的的设计和实验操 需与其他形态学相似的肿瘤相鉴别。 作分别参考文献 。TFE3分离探针结果判定：正常女性子 关键词：子宫颈肿瘤 ；血管周上皮样细胞肿瘤 ；TFE3扩增 ；小 宫颈细胞可见2个红绿融合信号，阳性结果可见 1个正常的 眼畸形相关转录因子；免疫组织化学；荧光原位杂交 融合信号和 1对异常的红绿分离信号，代表 1条x染色体完 中图分类号：R737．33 文献标志码 ：A 整而另一条 X染色体TFE3基因处断裂 ，计数 100个细胞， 文章编号：1001—7399(2013)12—1361—03 当≥10％肿瘤细胞出现分离信号时，结果判读为阳性。为排 除腺泡状软组织肉瘤，进行ASPL—TFE3融合探针检测。AS— 血管周上皮样细胞肿瘤 (perivascularepithelioidcellneo— PL—TFE3融合探针结果判定 ：正常女性子宫颈细胞可见2个 plasm，PEComa)是在组织学和免疫表型上有独特表型的血 红色信号(代表x染色体 TFE3基因)和2个绿色信号(代表 管周上皮样细胞构成的间叶性肿瘤。最近有学者发现部分 靶融合基因)，而女性腺泡状软组织肉瘤细胞可见 1个红绿 PEComa与TFE3基因的易位和扩增相关。本文现报道 1例 融合异常信号，另见3个野生型荧光信号，分别为 1个绿色 子宫颈 PEComa伴TFE3扩增 ，分析其病理形态学特征、分子 和2个红色。计数 100个细胞，当≥10％肿瘤细胞出现融合 病理学改变、鉴别诊断及生物学行为，旨在提高对该类肿瘤 信号时，结果判读为阳性。 的认识水平。 2 结果 1 材料与方法 2．1 眼观 子宫颈管与阴道残端复发肿物均呈实性，切面 1．1 临床资料 患者女性 ，34岁，既往体健 ，因 “阴道不规 灰白、灰黄色，局部呈结节样 ，质软 ，与