Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布和中国人群的起源及迁移.pdfVIP

( C 辑) 第30 卷 第6 期 SCIENCE IN CHINA ( Series C ) 2000 年 12 月 Y 染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性 分布与中国人群的起源及迁移* 柯越海 宿 兵 肖君华 陈 华 黄 薇 陈 竺 褚嘉佑 谈家祯 金 力 卢大儒 ** ( 复旦大学遗传学研究所摩尔根-谈家祯国际生命科学研究中心, 上海 200433; 中国科学院昆明动物研究所, 昆明 650031; 德克萨斯大学休斯顿分校人类遗传中心, 休斯顿 77225, 美国; 中国国家人类基因组南方研究中心, 上海 201203; 中国医学科学院昆明医学生物研究所, 昆明 650031) 摘要 观察了由 19 个单核苷酸多态位点(SNP)组成的Y 染色体单倍型在全国22 个 省市汉族人群中的分布. 结果表明, 中国南北人群的Y 染色体单倍型组成有较大差异, 南方人群的多态性明显高于北方人群, 而后者中的单倍型仅包含前者的一部分, 其中 单倍型H7, H10, H11 和H12 仅出现在南方群体. 这一观察结果与中国南北少数民族人 群间差异相符, 提示现代人类自南方进入中国, 随后由南向北逐渐迁移. 同时对携带南 北人群共同的单倍型个体在3 个Y 染色体微卫星标记位点进行了基因组分型, 据此估 算了现代人类进入中国的时间大致在18 000~60 000 a 前. 关键词 Y 染色体单倍型 SNP 现代人起源与迁移 中国人 亚洲与其他各大洲直接或间接相连, 是研究早期现代人类起源与迁移的一个关键地区. [1, 2] 近年来, 越来越多的遗传学证据支持现代人类起源于非洲, 即所谓的“走出非洲”假说 . 尽 管我们对现代人从非洲向欧洲 美洲和大洋洲的迁移已有许多研究, 但对早期现代人类如何 [3] 到达东亚(包括中国) 地区以及而后怎样遍布东亚大陆所知甚少 . 另外, 对于现代人的起源一 直存在着多地区起源的不同观点, 认为包括中国在内的亚洲 非洲和欧洲的现代人是由当地 的智人演化而来的, 因此认为现代中国人是独立起源的, 这一假说的主要支持证据来源于对 中国晚期智人骨骼的体质形态特征研究和在东亚发现的人类化石(包括从直立人到现代人的化 [4~8] 石)在时间及形态变化上均呈较好的连续性的考古发现 , 尽管这一连续性的可靠性尚有争 [9, 10] 议 , 但仍被认为是支持东亚现代人独立起源的有力证据. 近来褚嘉佑等人利用 30 个常染 色体微卫星位点研究了中国人群的遗传结构, 证实了中国南北人群间的遗传差异[11, 12], 其结 [13] 果与人类非洲起源说一致, 对东亚人群的独立起源说提出了质疑 . 众所周知, 由于微卫星位点突变率较高, 其作为遗传标记研究人类进化和人群迁移有一 定的局限性