EGFR突变的非小细胞肺癌患者EMIA—ALK融合基因的检测及其临床特征分析.pdfVIP

中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2012，28(6)：1135—1139 · 1135 · [文章编号] 1000—4718(2012)06—1135—05 EGFR突变 的非小细胞肺癌患者 EML4一A 融合基 因的检测及其临床特征分析；l= 林小梅 ， 莫娟梅 ， 邹 敏 ， 曾爱屏 ， 于起涛 ， 周韶璋 ， 宋向群 (广西医科大学 研究生院，附属肿瘤医院化疗二科，广西 南宁530021) [摘 要] 目的：检测EMIA—AL 融合基因在表皮生长因子受体 (epidermalgrowthfactorreceptor，EGFR)突 变的非小细胞肺癌(non—small—celllungcancer，NSCLC)人群中的突变率 ，并分析其与临床特征的关系。方法： 入选的102例NSCLC患者均为中国人 ，且至少满足以下 1个入选条件：女性、不吸烟／少吸烟和肺腺癌。将 102例 患者的组织标本采用多重逆转录聚合酶链反应 (multiplexRT—PCR)的方法检测其 EML4一ALK融合基因的突变 率；对EMIA— 阳性患者的组织标本采用 DNA扩增后直接测序的方法来检测其 EGFR(18～21号外显子)及 Kimten鼠肉瘤基因(Kirstenratsarcoma，KRAS)(1、2号外显子)的突变情况。结果：102例非小细胞肺癌患者的组 织标本 ，有8例 (7．8％)存在EML4一ALK融合基因突变 ，其中7例为突变体 1(variant1，V1)，1例为突变体2(vari— ant2，V2)；这8例EML4一A 阳性患者组织标本的EGFR(18—21号外显子)及 KRAS(1、2号外显子)均为野生 型。8例阳性患者中，5例患者的年龄小于总体患者的平均年龄 (594-10)岁，占62．5％(5／8)；女性患者6例，占 75％(6／8)；不吸烟患者7例，占87．5％(7／8)；腺癌患者5例，占62．5％(5／8)。结论 ：EMIA—ALK融合基因突变 代表了NSCLC的一个新的分子亚型，EMIA—ALK突变与EGFR及KRAS突变是不共存的。 [关键词] EMIA—ALK融合基因；EGFR突变；肺肿瘤 [中图分类号] R734．2 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000—4718．2012．06．033 Detection0fE心 一ALK fusion geneandanalysis0fitsclinicalfeatures inNSCLC patientswithEGFR mutation LINXiao—mel’。，MOJuan—mel一，ZOUMin，ZENGAi—ping，YUQi—tao，ZHOU Shao—zhang ．SONG Xiang—qun (PostgraduateCollege，the2ad DepartmentofChemotherapy，AffiliatedTumorHospital，GuangxiMedicalUniversity， Guangxi530021，China．E—mail：xiangquns@163．con) [ABSTRACT] AIM：TodetectthefrequencyofEML4一ALKfusiongeneinnon—small—celllungcancer (NSCLC)patientswhohadepidemralgrowthfactorreceptor(EGFR)mutation，andtoanalyzetherelationshipbetween EML4一ALK fusiongenena dclinicalfeatures．M ETHODS：OnehundredandtwoChinesepatientswithNSCLCwerese— lectedonthebasisofoneormoreofthefollowingcharacteristics：female，never／lightsmokinghistoryandadenocarcinoma histolog