WTX基因：第一个位于X染色体上的肾母细胞瘤抑癌基因.pdfVIP

· 194 · 中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 2009，25(1)：194—196 [文章编号] 1000—4718(2009)01—0194—03 · 综 述 · WTX基因：第一个位于X染色体上的 肾母细胞瘤抑癌基因术 朱水山， 龚 辉， 郭宏兴， 张吉翔 (南昌大学第二附属医院消化科，江西 南昌330006) WTX：theW ilmstumorsuppressorgenelocatedonthe sex—-determ iningX chromosome ZHU Shui—shan，GONGHui，GUOHung—xing，ZHANGJi—xiang (DepartmentofGastroenterology，TheSecondAffiliatedHospitalofNanchangUniversity， Nanchang330006，China．E—mail：jixiangz@tom．con) 【ABSTRACT】 Wilmstumor(wT)isoneofthemostcommonrenalmalignanciesinchildren．Althoughseveral geneticlocisuchastheWTj，WT2，p53and8一cateningeneshavebeenconsideredtobeassociatedwithWT，thecauses ofthetumorarestillunknown．RecentlytheUSresearchershaveidentifiedanewtumorsuppressorgenethatismutatedin WT．ThebiologicalfunctionoftheproteinencodedbyWTX isyetunknown，however，thegene’SlocationintheX chromo— someisofparticularinterest．ThisreviewhighlightsthecurrentstudyofthegenemutatedinWilmstumor． [关键词] 肾母细胞瘤 ；WT1；WTX；B一黏连素 [KEYWORDS] Wilmstumor；wT1；WTX；B—catenin [中图分类号] R737．11 [文献标识码] A 肾母细胞瘤又称肾胚胎瘤，德国外科医生 Max 的最新发展做一综述。 Wilms于 1899年 曾对该瘤的特性发表了详细的描 1 肾母细胞瘤 述，故又称为 Wilms瘤 ¨j。在研究。肾母细胞瘤的过 肾母细胞瘤来 自多能干肾细胞前体，能产生未 程中，陆续发现了一些与 Wilms瘤相关的抑癌基因， 分化胚细胞、原始上皮组织、问质组织等。肾母细胞 如：丌 在 11p13、WT2在 11p15．5、WT3在 16q、WT4 瘤为儿童泌尿系统最常见的肿瘤，占JL实体瘤的 (F ”)在 17q12一q21及 WT5在 7p14一p13，还有 8％，占儿童泌尿系统的80％。多在 1—5岁发病，发 B一黏连素分子 (卢一catenin)、p53、FWT2等；而一些 病高峰在 3—4岁，新生儿和成人肾母细胞瘤罕见。 和凋亡或增殖有关的标记物、生长因子、细胞黏附分 临床上多以偶然发现的腹部肿块为肾母细胞瘤的首 子和细胞外基质蛋 白如：PCNA、p27、EGF、PDGF、 发症状，约 10％一15％的患者以血尿为第 1症状。 VEGF、p75、TrkB、钙黏素、黏附分子、神经细胞黏附 静脉肾盂造影可发现肾盂变形和肾钙化灶。B超 分子、CD44、N—myc和C—myc等也会对 Wilms瘤 和CT可帮助了解有无周围侵润；而且Wilms瘤易 有所影响。最近又发现了一个 Wilms瘤的新的抑癌 转移至肺、肝等，故还应做相关检查 J。Wilms瘤 基因，这是第