遗传性心律失常疾病相关离子通道病变的研究进展.pdfVIP

中国病理生理杂志 ChineseJournalofPathophysiology 201329(3)：554-559 [文章编号] 1000—47182《013)03—0554—06 · 综 述 · 遗传性心律失常疾病相关离子通道病变的研究进展木 陈明颢 ， 胡峻岩 (’南方医科大学南方医院，广东 广州 510515；广州医学院第三附属医院急诊科，广东 广州 510150) Recentadvancein inheritedarrhythmogenic disease-associatedionchannelopathies CHEN Ming．hao，HUJun．yan (NanfangHospital，SouthernMedicalUniversity，Guangzhou510515，China；DepartmentofEmergency， the ThirdAffiliatedHospital，GuangzhouMedicalCollege，Guangzhou510150，China．E-mail：^咖nyanO01@163．corn) [ABSTRACT] Suddencardiacdeathofyoungpeopleismainlycausedbyarrhythmiawithgeneticdefects，whichis calledinheritedarrhythmogenicdiseases(IADs)．ThemostcommonkindsoflADsarelongQTsyndrome(LQTS)，sh0rt QTsyndrome(SQTS)，Brngadasyndrome(BrS)andcatecho1aminergicpolymorphicventriculartachycardia(CPVT)． Abnormalcardiac—electrical activitiescausedbythemutationofthesubunitgenescodingtheionchannelsinmyocardial cellsarethemajorcauseofIADs．Inthisreview，wefocusontheadvancesinpathophysiologicalandgeneticresearchof thechnanelopathiesmentionedabove． 【关键词] 心源性猝死 ；离子通道病；遗传性心律失常疾病；遗传学 [KEYWORDS] Suddencardiacdeath；Chnanelopathies；Inheritedarrhythmogenicdiseases；Genetics [中图分类号] R363 [文献标志码] A doi：10．3969／j．issn．1000—4718．2013．03．031 心源性猝死(suddencardiacdeath，SCD)是常见 直接相关，开创了心律失常遗传学研究的新时代 j。 的猝死病因。2006年北京阜外医院开展的流行病学 近十几年以来 ，人们发现了越来越多遗传性离子通 调查研究表明，我国每年逾 54．4万人死于 SCD，而 道病及其突变基因，明确了其发病机制，解释了许多 且发病率有逐年上升的趋势 j。许多心源性猝死事 不明原因的致死性心律失常。本文对几种离子通道 件发生在心脏结构和冠状动脉正常的青年人 中。这 病变在遗传性心律失常疾病发病机制中的作用进行 些患者无先兆症状和体征，多因为遗传缺陷产生的 综述 。 恶性心律失常致死。对于这类 由于遗传因素导致心 1 几种遗传性心律失常疾病 律失常的疾病，称为遗传性心律失常疾病 (inherited 1．1 LQTS LQTS的特征性表现是心电图QT间期 ． arrhythmogeniediseases，lADs) 。致死性 IADs主 延长以及心室复极波形态异常，心律失常为尖端扭 要包括长QT综合