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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议 资料汇编
差异表达显著的10个miRNAs在5对脑组织标本中进行进一步验证。运用数据库
预测上述经过验证的miRNAs的靶基因及其基本的生物学功能。
结果 (1)miRNA芯片初筛结果与正常对照组相比，无脑儿组有87个miRNAs
表达差异显著(两组差异2倍)。其中表达上调的miRNAs有73个，表达下调
的有14个。(2)根据表达差异显著性程度和在脑组织中表达的特异性，选取上
述有显著表达差异的miRNAs中的10个miRNAs行real-timePCR进行验证。发
调的为mir-149。mir-125a的结果与芯片结果相反。
结论经过miRNA芯片初筛和进一步的real—timePCR验证，一定数目的
miRNAs可能通过调控多个途径中的靶基因的表达从而参与无脑畸形的发生。
161．MTHFR启动子区域甲基化状态与先天性心脏病的关系
武汉市华中科技大学附属同济医院儿科(武汉，430030)
张文迪余肖 黄姗宁琴罗小平
目的 heart
目前我们对先天性心脏病(congenitaldiseases，CHDs)的发病原
因和机制了解还很少，部分文献表明5，10．亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene
nucleotide
tetrahydrofolatereductase，MTHFR)基因单核苷酸多态性(single
子区域超甲基化可能在CHDs的发病中起了重要作用。本研究通过比较CHDs
患儿与无出生缺陷的正常儿童MTHFR启动子区域甲基化状态，旨在了解
MTHFR启动子区域甲基化状态与CHDs的关系。
方法收集先天性心脏病(CHDs))L童外周静脉血液标本53例，无先天性出
生缺陷的正常儿童血液标本80例，提取外周血白细胞DNA，然后对DNA进行
亚硫酸氢钠修饰，采用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术通过特异性引物检
测MTHFR基因启动子区域CpG岛甲基化状态，分析MTHFR基因启动子区域
无脑畸形胎儿脑组织microRNAs的差异表达及意义
作者： 余肖， 张文迪， 罗小平， 肖梅， 赵蕾， 宁琴
作者单位： 余肖,张文迪,罗小平(华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 武汉，430030)， 肖梅
,赵蕾(湖北省妇幼保健院妇产科)， 宁琴(华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科)
引用本文格式：余肖.张文迪.罗小平.肖梅.赵蕾.宁琴 无脑畸形胎儿脑组织microRNAs的差异表达及意义[会议论文
] 2011
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