热休克蛋白70基因rs1008438多态性与高原肺水肿的相关性.pdfVIP

重庆 医学 2015年 2月第44卷第5期 593 论著 ·基础研究 doi：10．3969／j．issn．1671—8348．2015．05．006 热休克蛋 白70基因rs1008438多态性与高原肺水肿的相关性 吴艾霖 ，熊怡淞 ，王艳艳 ，曲远青 ，吴丽娟。△ (1．第三军医大学研究生管理大队，重庆 400038；2．成都军区总医院临床 实验 医学研究与保障中心，成都 610083) 摘 要 ：目的 探讨热休克蛋 白(HSP)70基 因启动子 区rs1008438位点单核苷酸多态性 (SNP)与高原肺水肿 (HAPE)之间 的关系。方法 采用 PCR—DNA直接测序法检测 100例 HAPE组、200例健康对照组个体基 因组 rs1008438位点的基 因分布，分 析不同基 因型与 HAPE的关系；运用ELlSA 法检测不同基 因型 HAPE组和健康对 照组白细胞细胞质和细胞核 HSP70蛋 白含量 变化 ；应用蛋 白质芯片技术和 EVIDENCE180全 自动芯片仪分析 TNF—、IL一1B、IL-6表达水平。结果 HAPE组，健康对照组 rs1008438的 TT、GT、GG的基 因型频率分别是 76．0 、20．0 、4．0 ，93．0 、6．5 、0．5 。统计处理显示 ，HAPE组 TT基 因 型频率明显低于健康对 照组 (P0．05)；GT、GG基 因型患HAPE的危 险性是 TT基 因型 的 4．195倍 ，G等位基 因相对 T等位基 因也能明显增加 HAPE的发病风险(OR一4．178)；ELlSA检测结果显示，不 同基 因型 HAPE组 HSPT0含量均高于健康对 照组 ， 且 HSP70细胞核 ／细胞质 比值 TT基 因型高于GT／GG基 因型；蛋 白质芯片检测表明，HAPE组血清 中的TNF_a、II一1G、IL一6表达 水平均明显高于健康对照组 结论 rsl008438位点多态性与 HAPE 易感性相关 ，这种相关性可能是 由于突变型在基 因转录水 平通过影响启动子活性而增强 HSP70表达，从而导致 HAPE的发生 。 关键词 ：多态性 ，单核苷酸；高原肺水肿 ；rsl008438；热休 克蛋 白7O；启动子 中图分类号：R394．3 文献标识码 ：A 文章编号 ：1671—8348(2015)05—0593—04 Therelationshipbetweenrsl008438polymorphism ofHSP70 geneandhighaltitudepulmonaryedema WuAilin～，XiongYisong ，WangYanyan ，QuYuanqing ，WuLijuan (1．PostgraduateM anagementAgency，theThirdM ilitaryM edicalUniversity，Chongqing400038，China；2．Research andServiceCenterofLaboratoryMedicine，ChengduMilitaryGeneralHospital，Chengdu，Sichuan610083，China) Abstract：Objective Toinvestigatetherelationship betweenthesinglenucleotidepolymorphisms(SNP)ofrs1008438in HSP70promoterandthesusceptibilityofhighaltitudepulmonaryedema(HAPE)．Methods ThePCR—DNA sequencingmethod wasused toanalyzegenedistributionofrs1008438in100HAPE patientsand200healthypeople，andtherelationshipbetweendif— ferentgenotypesandHAPEwasevaluated．Meanwhile，HSP70protein