广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白h病基因突变de研究.pdfVIP

广 医 科 大 学 学 报 2o11J J0URNAI ()FGUANGXIMEDICAIUNIVERSITY … un；28(3) J0 ()F I · 365 · 圣， 母 氍 代 《临床研究l { 弓 珏 { } 广西地 区200NJL童 地中海贫血血红蛋 白H病基因突变的研究 余新圆 陈 萍△ 陈：强 李树全 林伟雄 谢湘芝 梁一丹 (广西医科大学第一附属医院m红蛋 白研究室 南宁 530021) 摘要 目的：对广西地 区儿童 a地 中海贫血血红蛋 白H病 (HbH病)进行基 因分析 ．明确基 因突变类型。方法 ：应用 多重 PCR、反向斑点杂交及 DNA测序方法进行 a地 中海贫血基 因突变分析 ；应用统计软件 SPSS13．0对数据进行统计分析 。结果 ： 200例HbH病患儿检 出104例缺失型 HbH病 ，占52．0 ，包括67例 ／d ，36例 d!，l例 ／ ；非缺失型 Hb H病 96例 ，占48．0 ，包括 86例 ／。a，8例 。、／aQsa，1例。。 ／acsa及 1例 ， a。血红蛋 白分析显示非缺失型 HbH病患儿的HbH水平高于缺失型 HbH病 (P ：O．001)。结论 ：广西地 区儿童 HbH病基 因突变类型多样 ，以缺失型 Hb H病为主 。首次在广西儿童 中检 出罕见的 a2珠蛋 白：鐾因密码子 3O缺失及泰国缺失型 a地 中海贫血导致 的HbH病 ，丰富了 HbH病基 因突变的研究，可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要 的依据和指导 。 关键词 a地 中海贫血 ；HbH病 ；基因型 ；基 因突变 中图分类号 ：R556．7 文献标志码 ：A 文章编号 ：1005930X(20儿 THE GENoTYPING RESEARCH oN 200CHILDREN W ITH HEM oGLoBIN H DlSEASE IN GUANGXIPRoVINCE YuXinyuan，ChenPing，ChenW enqiang，IiShuquan，LinW eixiong，XieXiangzhi，LiangYidan．(Hemoglo binLaboratory，theFirstAffiliated Hospita1．GuangxiMedicaiUniversity，Nanning530021，China) Abstract 0bjective：ToanalyzegenemutationsinchildrenwithathalassemiaHemoglobinH (HbH)dis easeinGuangxiprovince．Methods：ThegenotypeswereanalyzedbymultiplexPCR，reversedotblothybrid— izationandDNA sequencing．ThedatawereprocessedbySPSS 13．0statisticalsoftware．Results：Among 200casesofHbH disease，104casesweredetectedasdeletionalHbH disease，accountingfor52．0 ；which including67casesof__SEA／一a。 ，36casesof__SEA—a 。and1caseof__Thaia ．While96caseswerenon—de— letionalHbH accountingfor48．O ．Theywere86casesof__SEA／d oc，8casesof__SEA／aQa，1caseof__Thai／ aand1caseof SEA a△。。Qrespectively．TheresultsofHbanalysisshowedthattheHbH Ievelinnon— deletionalgroupWaShigherthan thosein deletionalgroup (P 0．001)．Conclusion：Therewerevarious