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1706 中孕胎儿超声软标志与染色体异常相关性的研究进展▲ 田晓先黎新艳综述郑陈光审校 (广西壮族自治区妇幼保健院超声科，南宁市530003) 【关键词】 胎儿；染色体异常；超声软标志 R 445．12 A 【中图分类号】 569．1；R 【文献标识码】 【文章编号】0253-4304(2008)11．1706-03 超声可以直接观察到一些明显的结构性病变标志，如无 21一三体和非2l-三体最准确的软标志，当中孕期发现颈背部皱 脑儿、腹裂等，还可以观察到一些更微小的、常常是一过性的 褶增厚时，与正常胎儿相比，其发生2l一三体的危险性增加17 结构改变，它本身也许是无意义的，但可能提示存在着严重的 倍，但研究还发现作为一项具有实用意义的筛查试验来说总 胎儿异常的风险，这些超声表现被称为胎儿“超声软标志” 的敏感性太低了。Tamsel等哺1认为中孕颈部皮肤增厚对 (softmarkers)。中孕期的胎儿超声软标志与唐氏综合征和其21一三体胎儿的阳性预测值很高，为1／4—1／13，当颈部皮肤厚 他单倍体染色体异常有关u】。 度大于6mm时，应进羊水穿刺染色体检查。 染色体异常在活产婴儿中的发生率是0．1％一0．2％，而1．2与基因异常的关系South等p’报告1例颈背部皱褶增 其中最具有临床意义的非整倍体是唐氏综合征(21．三体)，超厚与4p15中间缺失有关。 声技术能够发现的其他非整倍体包括13，18一三体，x染色单 2肠管回声增强 体和三倍体，中孕超声扫查发现2种及以上的超声标志(包括 结构异常标志和非结构异常软标志)即提示可能为非整倍 指肠管(尤其是小肠)回声增强，其强度与骨回声相似。 体‘21。 中孕时当肠管回声至少与临近的骨骼相似时可做出肠管回声 多年来，有关非整倍体的软标志是诸多国外产科超声学 增强的诊断，而晚孕时肠管回声增强较为常见且临床意义较 术团体中一个较有争议的论点，而国内起步较晚。加拿大学 难确定【l引。在所有中孕超声中有0．2％一1．4％的胎儿被诊 者Vanden等Ho提出8项软标志即颈背部皱褶厚度、肠管强回 断为肠管回声增强。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相 声、侧脑室扩张、心内强回声灶、脉络膜囊肿、单脐动脉、Magnet 当一部分胎儿被证实合并异常：如染色体异常、宫内感染、少 囊肿及肾盂扩张。此外较常见的软标志还包括鼻骨缺失或发 量腹水、肠梗阻、囊性纤维化等。 育不良、肢体缩短等。但各种研究得出的结论差别很大有时 2．1 与染色体异常的关系 戴常平等¨u发现肠管回声增强 甚至是对立的B1。现回顾国内及国外文献对胎儿软标志和染 预示多种病理改变，如合并多种畸形、肠梗阻、感染性腹膜炎 色体异常相关性的研究进展概况。由于软标志与基因异常的 等，也与染色体异常，尤其是21．三体有关。在Papp等m’28 关系亦属于遗传范围，因此本文中对此作一综述。 例21一三体胎儿的研究中，有17．9％出现了肠管回声增强的超 声表现。Beke掣”o发现5．7％中孕期肠管回声增强的胎儿合 1颈背部皱褶增厚 并染色体异常。 颈背部皱褶是指中孕15～23周胎儿颈后部皮肤的厚度。 颈背部皱褶厚度随孕周不同而不同，国内外各家测值稍有不 遗传性胰腺囊性纤维化的研究中，49个肠管回声增强的胎儿 同，现较为接受的标准为孕16—18周时颈背部皱褶厚度有3个被诊断为异质接合体。 大于5nlIEI或孕18—24周时颈背部皱褶厚度≥6mm为异