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神经影像速览第四季 神经内科 赵重波 伴有脑部铁沉积的神经系统变性病（NBIA） neurodegeneration with brain iron accumulation • 影像学描述性诊断 • 临床上以锥体外系症状和智能减退为特征，影像学上以双 侧基底节区对称铁沉积为特征 • 包括很多种疾病 – 特发性NBIA – 泛酸激酶相关神经系统变性病（PKAN） – 神经铁蛋白病（NFT） – 神经轴突性营养不良（NAD） – 铜蓝蛋白缺乏症（ACP ） – 脂肪酸羟化酶相关神经系统变性病（FAHN） – Woodhouse-Sakati 综合征（WSS ） – 儿童期静止性脑病的成人神经系统变性病（SENDA ） – Kufor-Rakeb综合征（KRS） – ……远未结束 健康女性，60岁 女性，66岁，帕金森病 女性，16岁，特发性NBIA Hallervorden Spatz病或泛酸激酶相关神经系统变性病（PKAN） • PANK2基因缺陷所致，常隐遗传 • 是最常见的NBIA，发病率1:10,000,000 • 儿童期起病，多表现为肌张力障碍，构音困难、锥体束征、视网膜色 素变性和夜盲等，可伴不同程度智能减退，部分病人有帕金森症 • MRI呈现特征性“虎眼征” 神经铁蛋白病（NFT） • 常染色体显性遗传，FTL基因缺陷所致 • 青春期或成人期起病，锥外系症状丰富多样，可表现为帕金森症、舞 蹈样手足徐动、肌张力障碍、震颤、共济失调等，可伴有额叶或皮质 下痴呆，查体可见核上性眼肌麻痹 • 血清铁蛋白水平增高 • MRI可见深部基底节灰质核团铁沉积 神经轴突性营养不良（NAD） • 钙独立性磷酸酯酶A2编码基因缺陷，常隐遗传 • 临床上表现为发育停滞，语言和运动功能退化，伴有痉挛 性四肢瘫、视神经萎缩、痴呆、周围神经病、肌张力障碍 • MRI上可见苍白球有铁沉积，小脑蚓部和半球萎缩，可伴 白质病变 铜蓝蛋白缺乏症（ACP ） • 铜蓝蛋白基因缺陷所致，常隐遗传 • 中年起病，表现为眼睑痉挛、舞蹈样动作、颅面运动障 碍、共济失调、视网膜色素变性，可因内脏铁沉积而有糖 尿病和肝病 • 血清铜蓝蛋白水平低，血清铜水平低，血清铁水平低，小 细胞低色素性贫血 • MRI上可见深部灰质铁沉积和脑白质融合性病变 脂肪酸羟化酶相关神经系统变性病（FAHN） • FA2H基因缺陷，常隐遗传 • 临床上以局灶性肌张力障碍和步态障碍起病，随后出现共 济失调、构音障碍和进行性痉挛性截瘫，可伴斜视和眼 震、视神经萎缩和癫痫 • MRI上可见苍白球和黑质有铁沉积，胼胝体变薄，白质融 合病灶，脑干和小脑萎缩 Woodhouse-Sakati 综合征 • C2orf37基因缺陷所致，常隐遗传 • 临床上以进行性肌张力障碍、伴或不伴舞蹈手足徐动、周 围神经病、智能障碍为主要表现，可伴内分泌异常、秃 头、神经感音性耳聋 • MRI可见白质融合性病变和苍白球铁沉积 儿童期静止性脑病的成人神经系统变性病（SENDA ） • 儿童早期可出现智能障碍，但进展非常缓慢，成人后期可 出现帕金森症和肌张力障碍，智能障碍进展 • MRI可见苍白球和黑质铁沉积，T1可在中脑黑质处见“猴 脸”表现 Kufor-Rakeb综合征（KRS） • ATP13A2基因缺陷，常隐遗传 • 临床上以帕金森症为主要表现，可伴有构音障碍、智能减 退、核上性麻痹、间歇性的眼动危象 • MRI上可见全脑萎缩、尾状核壳核和苍白球铁沉积 NBIA的诊断流程 总而言之 锥外系症状 + 智能障碍 + MRI上提示有明显铁沉积 伴有脑部铁沉积的神经系统变性病 （NBIA） SWI在有先兆偏头痛中的应用 • 偏头痛先兆的病理机制不明，主要有2个学 说 – 血管学说：先兆与血管收缩有关，随后的偏头 痛则与血管扩张和灌注增加有关 – 神经元活动扩布抑制：由枕叶向额叶的扩布抑 制引起先兆 偏头痛发作时 偏头痛发作后2天