神经肌肉接头疾病概述周期性瘫痪，重症肌无力.doc

神经肌肉接头疾病概述、周期性瘫痪，重症肌无力 概述 神经肌肉接头疾病是指神经肌肉接头间传递障碍所引起的疾病，主要包括重症肌无力和Lambert-Eaton综合征等。肌肉疾病是指骨骼肌本身病变引起的疾病。 重症肌无力 重症肌无力（myasthenia gravis） 　　重症肌无力MG是一种神经-肌肉接头部位因乙酰胆碱受体减少而出现传递障碍的自身免疫性疾病。病变主要累及神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体AchR。临床主要特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，经休息或用抗胆硷酯酶药物后可以缓解。也可累及心肌与平滑肌，表现出相应的内脏症状。 　　[病因与发病机理] 近年来根据超微结构的研究发现，本病主要是突触后膜乙酰胆硷受体（AChR）发生的病变所致。在动物的血清中测到抗乙酰胆硷受体抗体（抗AChRab）。临床上约85%患者血清中也可以测到抗AchRab，要注意的是母亲的AchR抗体可以经胎盘转给胎儿，导致胎儿重症肌无力。 在约70%病例中有胸腺增生，并出现淋巴细胞生发中心；另15%患者有胸腺瘤。推断诱发免疫反应的起始部位在胸腺。 胸腺中肌样上皮细胞表面具有AChR，这种受体在特定的遗传素质影响和病毒感染下，导致胸腺内肌样上皮细胞的烟碱型-AChR致敏，产生循环抗体。经过体循环，并在补体激活和参与下，破坏突触后膜，导致突触后膜溶解破坏等一系列形态学改变，从而发生肌无力症状。 　　[病理] 受累骨骼肌的肌纤维间小血管周围可见淋巴细胞浸润，称为淋巴溢。急性和严重病例中，肌纤维有散在灶性坏死，并有多形核和巨噬细胞渗出与浸润。晚期病例，可见骨骼肌萎缩，细胞内脂肪性变。神经肌肉接头病变明显，突触间隙增宽，后膜崩解，AchR受体减少。胸腺滤泡增生。 [临床表现] 本病见于任何年龄，有两个发病年龄高峰：20～40女性多见和40～60男性多见且多合并胸腺瘤。发病者常伴有胸腺瘤。 受累骨骼肌病态疲劳：肌肉连续收缩后出现严重肌无力甚至瘫痪，经过短暂的休息后症状减轻。晨轻暮重：肌无力症状易波动，多于下午或傍晚劳累后加重，晨起和休息后减轻。 受累肌肉：虽全身骨骼肌可受累，但脑神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累。常从一组肌群无力开始，逐渐累及其他肌群，首发症状常为一侧或双侧眼外肌麻痹，如上睑下垂、斜视和复视。但是要注意的是：和动眼神经麻痹不同的鉴别点是瞳孔括约肌不受累 胆碱酯酶抑制剂治疗有效 起病隐匿，整个病程有波动，缓解和复发交替，晚期病人休息后不能完全恢复。 　　重症肌无力危象 　　当病情突然加重或治疗不当，引起呼吸肌无力或麻痹而致严重呼吸困难时，称为重症肌无力危象。有三种： 　　1．肌无力危象：即新斯的明不足危象，由各种诱因和药物减量诱发。呼吸微弱、发绀、烦澡、吞咽和核痰困难、语言低微直至不能出声，最后呼吸完全停止。可反复发作或迁延成慢性。 　　2．胆碱能危象：即新斯的明过量危象，多在一时用药过量后发生，除上述呼吸困难等症状外，尚有乙酰胆碱蓄积过多症状：包括毒碱样中毒症状（呕吐、腹痛、腹泻、瞳孔缩小、多汗、流涎、气管分泌物增多、心率变慢等），烟碱样中毒症状（肌肉震颤、痉挛和紧缩感等）以及中枢神经症状（焦虑、失眠、精神错乱、意识不清、描搐、昏迷等）。 　　3．反拗性危象：难以区别危象性质又不能用停药或加大药量改善症状者。多在长期较大剂理用药后发生。 　　三种危象可用以下方法鉴别：①腾喜龙试验，因20分钟后作用基本消失，使用较安全。数分钟后，肌无力先改善后恶化者为肌无力危象，症状加重者为胆碱能危象，无改善者为反拗性危象。②阿托品试验：以0.5-1.0mg静注，症状恶化，为肌无力危象，反之属胆碱能危象。③肌电图检查：肌无力危象动作电位明显减少波幅降低，胆碱能危象有大量密集动作电位，反拗性危象注射腾喜龙后肌电无明显变化。 临床分型▲▲ 1、I 眼肌型：15～20％病变仅局限于眼外肌，出现上睑下垂、复视。对肾上腺糖皮质激素反应佳 2、IIA 轻度全身型：30％，从眼外肌开始逐渐波及四肢，出现四肢肌肉轻度病态疲劳，但无明显延髓肌受累。 3、IIB中度全身型：25％，四肢肌群受累明显，伴有眼外肌麻痹外，还有延髓肌麻痹症状，如说话含糊、吞咽困难、饮水呛咳等，但呼吸肌受累不明显。 4、III急性重症型：发病急，常在首次症状出现数周内发展至延髓肌、躯干肌、呼吸肌严重无力，有重症危象。 5、IV迟发重症型：2年内由I、IIA、IIB型发展而来。症状通III，常合并胸腺瘤。 　　[诊断与鉴别诊断] 根据临床特征诊断不难。肌疲劳试验，如反复睁闭眼、握拳或两上肢平举，可使肌无力更加明显，有助诊断。为确诊可作以下检查： 疲劳实验：Jolly实验： 嘱病人用力眨眼30次后，眼裂变小，或持续上视出现上睑下垂或两臂持续平举后出现上臂下垂，休息后恢复则为阳性。 　　一、