第章基因与基因组.pptVIP

Lyon假说(1961)——X染色体失活假说 1. 雌性哺乳动物体内仅有一条X染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X染色质，即莱昂化。 2. 失活发生在胚胎早期(人胚第16天)，此前2条X染色体都有活性。 X染色体的失活是随机的，但是是恒定的（克隆化） 正常女性：1个X染色质，正常男性：无X染色质 47，XXX：2个X染色质 无汗性外胚层发育不良---XR （二）Ｙ染色质 (Y-chromatin) 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核内可出现一个强荧光小体，称为Y染色质。 第二节　人类正常染色体 一、人类染色体的数目、结构和形态 （一）人类染色体的结构、形态 图3-4 染色体形态结构示意图 着丝粒（centromere） 主缢痕（primary constriction） 动粒（kinetochore） 次缢痕(secondary constriction) 随体（satellite） 端粒（telomere） （二）人类染色体的分类 ①中央着丝粒染色体 ②亚中央着丝粒染色体 ③近端着丝粒染色体 (metacentric chromosome) (submetacentric chromosome) (acrocentric chromosome) （三）人类染色体的核型 核型（karyotype）是指一种生物体细胞中的全部染色体组成，按照染色体的大小、形态特征进行排列 。 （三）人类染色体的核型 核型（karyotype）是指一种生物体细胞中的全部染色体组成，按照染色体的大小、形态特征进行排列 。 Denver体制 1960年，在美国Denver召开了第一届国际细胞遗传学会议，讨论并确定正常人有丝分裂染色体的标准命名体制。 按相对长度、长臂/短臂比率和着丝粒指数把人类46条染色体分为23对，7个组。 Denver System 人类染色体分组与形态特征(Denver体制) 分组 编号 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 A 1～3 最大 中央（1、3号） 亚中央（2号） 1号可见 — B 4～5 次大 亚中央 — — C 6～12,X 中等 亚中央 9号可见 — D 13～15 中等 近端 — 有 E 16～18 小 中央（16号） 亚中央(17、18号） 16号可见 — F 19～20 次小 中央 — — G 21～22,Y 最小 近端 — 有（21、22号）无（Y） 二、性染色体与性别决定 人类性别决定机制:XX/XY 性染色体(X和Y)在性别决定中起核心作用，人类性别是受精时由精子和卵子中的性染色体决定的。 Y染色体决定睾丸的形成，Y染色体短臂上有一个决定男性的基因——睾丸决定因子(TDF)。 男性：XY 女性：XX 三、人类染色体的显带技术 （一）人类染色体标本制备 （二）染色体显带技术 1.常用的显带技术 G带 Q带 C带 R带 N带 T带 2. 染色体高分辨显带 人类染色体G显带核型 R带：经处理的标本＋Giemsa 或 Acridine Orange 人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图 人类高分辨显带染色体 《人类细胞遗传学命名的国际体制》（An International System for Human Cytogenetics Nomenclature,ISCN） 短臂（p）和长臂（q） 界标（landmark） 区（region） 带（band） （三）人类染色体命名国际体制 图3-8 人类1号染色体的界标、区、带（引自ISCN，2009） （三）人类染色体命名国际体制 界标(landmark) ：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带 Xp Xq 区(region) 1 1 2 2 带(band) 1 2 3 4 5 6 7 8 1. 染色体号 Xq28 2. 臂的符号 3. 区的序号 4. 带的序号 第三节 配子发生和减数分裂 精子的发生 增殖期 生长期 成熟期 变形期 卵子的发生 增殖期 成熟期 生长期 是产生配子的一种特殊的连续两次细胞分裂，在生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成的4个配子的染色体的数目只有原来母细胞的一半。 构成减数分裂的两次连续分裂，通常称为第一次减数分裂(减数分裂Ⅰ)和第二次减数分裂(减数分裂Ⅱ)，都可以再细分为前期、中期、后期和末期。 第三节 配子发生和减数分裂 减数分裂 减数分裂的意义 1. 自