植物基因的表达模式对序列结构和位点替代速率的影响.pdf

摘要 自中性进化理论提出以来，进化生物学中关于随机因素还是自然选择主导 了进化历史的争论已经持续了40多年。实际上这是一个古老的问题。随机因素 对于进化过程的影响早在达尔文那里就已经被注意到了。达尔文明确区分了三 种不同类型的变异，即有利变异，有害变异和既无异也无害的变异。前两类变 异的保存都受到自然选择的制约，而第三类变异则在生物群体中“随波逐流”， 可能转瞬即逝，也可能受环境的影响而固定下来。在伟大的遗传学家111伽1aS 变，则受到了更大的关注。然而，现代综合进化论的巨大成功使得自然选择 在解释进化历史方面获得了统治性的地位，基因突变唯一的作用就是向“造物 主”自然选择提供创造新的生物特征和新的物种的原材料，随机因素则被挤在 一个狭小的角落里，为自然选择创造生命世界的伟大壮举添砖加瓦或者制造杂 音。自从DNA双螺旋结构开启分子生物学时代以来，利用DNA和蛋白质序列研 究进化过程和其机制的潮流已经蔚为壮观，从根本上改变了进化领域里的研究 方式，乃至科学结论。磁咖珊的中性进化理论使得随机因素重焕生机。中性 突变主导了序列水平的进化，自然选择的重要性则日益受到质疑。古生物学 G0uld强烈批判了把生物性状的一切改变都归之于适应性进化的流俗 家Stephen 观点，而形象的把大多数性状的出现比喻为罗马天主教堂门廊的拱肩和方框之 间被设计师无可奈何的留下的边角。在初期，中性突变理论受到了传统进化生 物学家的强烈抨击。综合进化论的创始人之一Emst Mayr认为进化是一个受到太 多的因素影响的太复杂太不确定的过程，而无法简单的用序列信息去重构逝去 的历史。自然选择机制的存在性是无可置疑的，这是一个如此简单而合理的逻 辑。但是其起作用的范围却是值得讨论的，这是这场旷日持久的争论的焦点所 在。 在基因组的时代，大规模基因组注释数据和功能数据为我们探索上述问题提 供了更加丰富的素材。如果进化本身是一个多层次的过程，那么我们对它的理 解也需要通过不同层次的研究来不断加深。 在本文中，我们利用被子植物的全基因组注释数据、表达数据、功能数据， 研究了两个问题：一是基因的表达模式与序列结构的关系，二是基因的表达模 式和结构对序列中位点突变速率的影响。第一个问题之所以显著，在于它提供 5 了一个比较自然选择和遗传漂变对基因序列进化的相对重要性的机会。在动 物，特别是哺乳动物的基因组中，表达水平很高的基因倾向于拥有十分紧凑的 结构，即编码区的长度、内含子的长度、内含子数目等各种结构参数都相对很 小。这可以解释为是自然选择提高转录／翻译的效率的结果，或者是基因调控需 求在基因组结构上的反应。被子植物中的结果有些矛盾：1)高水平表达的基因 拥有较长的序列；2)在拟南芥的花粉中表达的基因拥有相对较短的内含子长 度，且其长度与表达水平负相关；3)一种苔藓植物中的高水平表达基因拥有更 加短的内含子序列。第二个问题是如何解释二个基因组内的不同基因在序列位 点替代速率上的显著差异。解决这一问题不仅有进化理论上的意义，也有许多 实际用途。近年来，基因表达数据的丰富使得人们有了新的认识。在单细胞的 酵母、细菌等生物中，基因表达水平的差异解释了进化速率差异的30—42％。 在多细胞真核生物中，表达水平的决定性作用似乎没有这么显著。在被子植物 中，迄今只有少数几项研究从全基因组水平探索了基因表达模式对进化速率的 影响。 在第二章，我们的分析表明：1)，在被子植物中，高水平和低水平表达的 基因都拥有紧凑的结构，即它们拥有很少的内含子、很短的内含子序列、很短 的编码序列、很短的硼己序列；植物基因的序列长度与表达水平的相互制约关 系服从负幂律关系，说明能量成本不是限制序列长短和表达水平高低的因素； 第二，广泛表达的基因的确倾向于拥有更长的序列，特别是内含子的数目和长 度、5’和3’切限序列长度和蛋白功能域数目；第三，20％以最高水平表达的基 因主要包含两类，一类是参与细胞中最基本的生化过程的基因，一类是负责应 对细胞内外各类生物和非生物刺激信号的基因。这两类基因都需要被大量或者 快速的表达。同时，我们在具有较低表达水平的基因中也发现了许多参与防御 反应的基因，也即在细胞感受到危险信号之后参与使细胞从受攻击状态复原的 过程。与拟南芥不同的是，水稻中有很多表水平不高而参与应对环境刺激的基 因。这可