第三节单基因遗传病的遗传方式.pdf

单基因遗传病 Single-gene genetic disorders 基本概念 性状(character) 生物体所具有的形态的、机能的、或生化 的特点。 例如 豌豆种皮的颜色 果蝇的体色 人类虹膜的颜色 人类白化病 糖原贮积病Ⅱ型 相对性状 （contrast character) 是一些相互排斥的性状，一个个体 非此即彼，不能同时具备两种性状。 例如 豌豆种皮的颜色（黄色－绿色） 果蝇的体色（黑色－灰色） 人类虹膜的颜色（褐色－蓝色） 人类（白化病－正常） 糖原贮积病Ⅱ型（疾病－正常） 等位基因 （Allele) 同源染色体上相同位置，决定一对 相对性状的不同形式的基因。 a a 例如 决定豌豆种皮圆滑和皱缩 Y-y 表现型(phenotype) 生物体表现出来的性状 或可观察到的性状，是 基因型和内外环境条件 相互作用的最终表现。 例 :豌豆的紫花－白花 基因型（genotype) 生物体的遗传组成， 是性状得以表现的内 在的、遗传的物质基 础。 例: AA Aa aa 纯合体（homozygote) 基因型RR或rr的个体，由于这一对基因 彼此相同，称为纯合体。 杂合体（heterozygote) 基因型Rr 的个体，由于这一对基因彼此 不同，称为杂合体。 显性性状 （dominant character) 杂合体中表现出来的性状 隐性性状 (recessive character) 杂合体中未表现出来的性状 第五章 单基因遗传病 Single-gene genetic disorders 单基因遗传病Monogenic disease 由一对等位基因异常所引起的遗传病 类型 常染色体显性遗传病（AD) 常染色体隐性遗传病(AR) X连锁显性遗传病(XD) X连锁隐性遗传病(XR) Y连锁遗传病 人类遗传病研究方法－ 系谱分析法 系谱pedigree 详细调查某种遗传病患者家族中各 成员的发病情况后，按一定形式绘成的 图解。 系谱符号 系谱中常用的符号 一、常染色体显性遗传病 Autosomal dominant ，AD 致病基因为显性基因，且位于 于常染色体上 致病基因 A 患者基因型 AA Aa 正常人基因型 aa 目前已认识的常染色体显性遗传病有400