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第二节 性连锁遗传 　　一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究 　　20世纪初遗传学的深入研究。 　　1908T.H.Morgan发现黑腹果蝇是一种十分有利于遗传学研究的材料。这种双翅目昆虫体小(3～4mm)，饲养简便、经济，凡能发酵的食料都能成为它的良好培养基。在夏季它们大量出现于水果摊上，故名果蝇。野生的果蝇有一对深红的复眼，灰褐色身体，一对长翅膀，全身具有直立的刚毛。它的繁殖力强，每只雌蝇平均每天可产20个卵，最高可产80个卵；生活周期短，恒温25℃一个世代平均约10d。在以后的研究中，人们又陆续发现黑腹果蝇的染色体数目只有4对，而且形态特点十分明显；突变种类多，为各式各样的杂交提供了丰富的材料。 　　19093个实验是最能说明问题的。 　　1F1都是红眼，可见红眼对白眼为显性。而F2的4 252只果蝇中，白眼果蝇大量出现，但只限于雄蝇，实得结果如下： 　　 　　F2的比率接近2∶1∶1。 　　在这个实验中最引人注意的一点应是：隐性的白眼性状只在雄蝇中出现，所有的雌蝇都为红眼。这显然不是简单的孟德尔分离定律所能解释的，大有进一步研究的必要。 　　2F2之前，摩尔根已经开始了他的第二个实验。 　　1中所得的F1雌蝇(红眼)和最初的那只白眼雄蝇进行回交，由此得到如下结果： 　　=1∶1，雌蝇∶雄蝇=1∶1，此结果不仅证明了红眼雌蝇是杂合体，而且其中同样出现了白眼性状，因而同时也证明了原来那只白眼雄蝇是一个带隐性基因的纯合体。 　　但是，解释这种遗传现象的钥匙，却是从下一个实验找到的。 　　3　　F1雌蝇都为红眼，雄蝇却全是白眼。这种母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象称做交叉遗传(criss-cross inheritance)，这是一种新的遗传现象。更令人兴奋的是把这样的红眼雌蝇与白眼雄蝇互相交配，其结果完全和上面实验2所给出的F1杂种回交结果一样。 　　(第1、2实验)还是来自杂交的后代(实验3)都是纯合体。由杂交而得到纯合子的现象只有一种可能，即在雄蝇中，只能有一个白眼基因。换言之，就这个白眼基因而论，雄蝇永远不会成为杂合子，或者说永远像配子那样“纯洁”。 　　性状遗传随着动物的性别的不同而有所差别，是遗传学家碰到的新问题。它的解决单纯依靠遗传学自身的知识是不够的。摩尔根成功的解释，主要地是以性染色体决定性别的研究成果为依据的。 　　w位于X染色体上。Y染色体上不带有这个基因的显性等位基因。关键的问题解决了，果蝇白眼性状遗传的特殊情况都得到了圆满的解释。 　　F1应全为白眼，而且永远是真实遗传的。实验的结果与假设相符，假设得到了证实。 　　(sex-linked inheritance)或称X连锁遗传。 　　伴性遗传可以归纳为下列两条规律： 　　1F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性∶1隐性；性别的分离呈1∶1，其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即外祖父的性状传递给外孙。 　　2F1表现交叉遗传，即母亲的性状传给儿子，父亲的性状传给女儿。F2性状与性别的比均为1∶1。 　　 　　F1的结果不同；表现特殊的交叉遗传规律。 　　(w)和一条特定的染色体(X染色体)联系起来，为遗传的染色体学说提供了第一实验证据，开辟了细胞遗传的新方向。 　　二、人类的伴性遗传 　　(XY)的性染色体在减数分裂时染色体配对行为和性染色体在结构功能上的差异，可以把性染色体分为配对区域和非配对区域。一般认为X染色体长臂远端和Y染色体的长臂是同源的(图3-2左侧)。存在于X染色体的差别区域的基因仅表现X连锁遗传；坐落在Y染色体的差别区域的基因则表现为Y连锁遗传。现分别叙述如下： 　　()伴X显性遗传 决定一些遗传性状或遗传病的显性基因在X染色体上的遗传方式称为伴X显性遗传(sex-linked dominant inheritance,XD)。由于女性与男性的性染色体组成不同，这类性状的遗传规律在群体中往往女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。 　　D佝偻病(vitamin D resistent rickets)。患者(XRXR，XRXr，XRY)由于X染色 体上显性基因(R)的作用使肾小管对磷的重吸收发生障碍，血磷下降，尿磷增高，肠对磷、钙的吸收不良，表现身材矮小，下肢进行性弯曲，呈膝内翻或外翻。但表现度变化很大，最轻的患者可无症状。该致病基因已定位在Xp22.2-Xp22.1。在人类群体中，如果某显性伴性致病基因的频率为p，则女性患者频率：男性患者频率=(p2+2pq)∶p=1+q∶1，其中因为p+q=1，可见XD遗传时女性患者比男性患者多一倍以上。 　　()伴X隐性遗传 由X染色体携带的隐性基因的遗传方式称伴X隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR)。