中国汉族、藏族日本群体y染色体str单倍型遗传多态性研究.pdfVIP

中文摘要 刖 5 Y染色体为男性特有，遵循父系伴性遗传规律。Y染色体非 重组区(NRY)的DNA序列在细胞有丝分裂过程中不发生交换重 组，以单倍体的形式毫无差异地从父亲遗传给儿子(突变除外)。 这些特点使得Y染色体NRY区多态性遗传标记的DNA分析在许 多领域具有不可替代的重要作用。在法医学领域，应用于性犯罪 混合斑(精液与阴道液等)的男性个人识别案例中，不受女性DNA 干扰而能明确检测出男性遗传标记型别；应用于亲子鉴定案例中， 进行Y染色体DNA分析时，若母方遗传信息不能获得，不会影响 结果，因为儿子的Y染色体NRY区序列只来自于父亲，即使假设 父信息不能获得，与假设父有男系血缘关系的男性理论上具有与 其相同的Y染色体，所以假设父的兄弟、叔、侄等均可替代假设父 进行亲子鉴定。 短串联重复(STR)是Y染色体NRY区的多态性遗传标记的 一种，又称微卫星。与其他遗传标记相比，Y—STR具有许多优 点，正成为Y染色体遗传标记中法医学应用和研究的热点。由于 Y染色体呈单倍体遗传，导致Y染色体遗传标记在不同人群中的 分布极不平衡，群体差异比常染色体STR位点更加显著，在法医 学应用的前提条件是：建立含有多个Y—STR位点的单倍型的群 体分布数据库。所以，目前的法医学研究的首要任务是，利用已发 现的Y染色体STR位点，取其中多态性较高的位点组成单倍型系 统，并对昼可能局域化的人群进行检测，建立单倍型的群体分布数 据库一本研究选择中国汉族、藏族和日本人群三个群体，检测了7 个Y—STR位点，DYS393、DYS389 系统，获得其群体分布数据，同时对其法医学意义及应用进行研 究。 材料与方法 ‘应用聚合酶链式反应(PCR)，扩增七个Y染色体STR位点， DYS393、DYS389 DYS385，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物，结合银染显 谱，对45例中国汉族、67例藏族、59例日本人群无亲缘关系健康 男性个体进行Y—STR位点多态性分析。待测样品与经测序的等 位基因标准品梯阶(Ladder)同步电泳对比分型并命名。同一样品 的各Y—STR位点型别联合，构建Y—STR单倍型。统计分析各 Y—STR位点及单倍型的群体分布特征，获得其频率的群体分布 数据，并讨论其法医学意义。将本研究的成果具体应用到性犯罪 混合斑鉴定和缺席亲子鉴定案例中。 结 果 一、Y—STR位点等位基因命名与分型 经测序的等位基因作为标准品，将其PCR产物混合制成等位 基因梯阶(Ladder)。按照国际法医学会DNA委员会推荐的原则， 根据测序结果确定重复单位数目，命名相应Y—STR位点的等位 基因。待测样品和Ladder同步加样进行聚丙烯酰胺凝胶电泳，谱 带相互比较进行待测样品的分型和命名，各Y—STR位点的等位 基因标准品测序结果参见图1一l～l一7。各Y—STR位点检测到 的等位基因与该位点的等位基因梯阶(Ladder)同步电泳的结果参 见图2—1-2—6。 二、Y—STR位点的等位基因(或等位基因组)在汉、藏、日三 个群体中的分布 1．nYS393 ·2· 在三个群体中共检出6个等位基因，汉族检出5个等位基因， DP值为0．6980；藏族检出2个等位基因，DP值为0．5075；日本人 群检出5个等位基因，DP值为0．5406。 2．DYS389 I 在三个群体中共检出3个等位基因。汉族检出3个等位基 因，DP值为0．6424；藏族检出3个等位基因，DP值为0．6694；日 本人群检出3个等位基因，DP值为0．5932。 3．DYSl9 在三个群体中共检出6个等位基因，汉族检出5个等位基因， DP值为0．5525；藏族检出5个等位基因，DP值为0．6495；日本人 群检出6个等位基因，DP值为0．7165。 4．DYS390 在三个群体中共检出7个等位基因，汉族检出4个等位基因， DP值为0．6061；藏族检出6个等位基因，DP值为0．7006；日本人 群检出7个等位基因，DP值为0．7481。 5．DYS3891I