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NINJ2 基因多态性与血管性认知功能障碍的相关性研究 摘 要 目的:探讨神经损伤诱导蛋白（NINJ2）基因rr位点多态 性与血管性认知功能障碍（Vascular cognitive impairment , VCI）的相关性。 方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）对112 例VCI 患者（VCI 组）、108 例脑梗死后无认知功能障碍患者（NCI 组）及113 例健康者（对 照组）的NINJ2 rr位点进行基因型检测，比较基因型和等位 基因频率在各组是否存在差异并进行关联性分析。 结果：（1）r位点：三组间基因型、等位基因分布差异均无统计学 2 2 意义(x=1.942,P0.05；X =1.343，P0.05)；多项logistic 回归校正危险因素后,VCI 组及NCI 组AA+AG 基因型对患病风险无明显影响。 （2）r位点：三组基 2 2 因型、等位基因分布差异有统计学意义 （X =27.036，P0.05；X =19.816,P0.05）； 多项logistic 回归校正危险因素后，VCI 组及NCI 组AA+AG 基因型与VCI、脑梗死 的发病呈相关关系 （OR=1.785，95%CI 1.008～3.159，P0.05；OR=1.864,95%CI 1.061～3.274，P0.05）。(3)三组间性别、年龄、吸烟、血脂TG、TC 水平比较， 差异没有统计学意义（P0.05）。VCI 组高血压病和糖尿病的发病率显著高于对照 组（P0.05），血脂高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平和对照组比 较，差异有统计学意义（P0.05）。 结论：1.NINJ2基因r点的多态性与VCI有相关性，该位点对VCI的影 响可能与脑损伤修复有关。2.本研究VCI组与对照组相比，高血压病和糖尿病的发病 率、血脂LDL水平和HDL水平差异有统计学意义，提示高血压、糖尿病、高LDL水平可 能是VCI的危险因素。 硕士研究生：贾少坤（神经病学） 指导教师： 王 雁（教授） 关键词：血管性认知障碍；NINJ2 基因；脑梗死；多态性；单核苷酸 万方数据 The relationship between NINJ2 polymorphism and vascular cognitive impairment Abstract Objection To explore the association of NINJ2 gene polymorphism and vascular cognitive impairment . Methods 112 cases ischemic stoke with cognitive impairment( VCI group) ,108 cases ischemic stoke without cognitive impairment (NCI group) and 113 healthy controls were involved in this study. Genotypes of single nucleotide polymorphisms (SNPs)