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肿瘤坏死因子基因多态与系统性红斑狼疮的相关研究 中文摘要 系统性红斑狼疮(SLE)是一种复杂的自身免疫综合征，多发于 青年女性。一般认为，SLE的发生是环境和遗传等因素综合作用的结 果。 本研究采用分子遗传流行病学的关联研究方法，探讨TNF基因多 态在华东地区汉族人群SLE发病中的作用；采用家系关联分析和传递 不平衡检验方法，探讨TNFa、TNFD基因在SLE家系中的传递规律。 本研究采用聚合酶链式反应(PCR)和限制·|生片段长度多态(RFLP) 1 检测方法，对99例病例和I6例对照及12个家系的48人进行了TNF a、TNFNco D I多态位点基因型分析。f结果发现： 1、 病例组和对照组之间TNFo【等位基因频率不同，携带TNFⅡ2等 2=5．1 3，x 5，P=-0．0232)。 位基因的个体发病危险性大(OR=2．6 2、 病例组和对照组之间TNFp等位基因频率与基因型频率均有差 9，工 异，携带TNFD+2等位基固的个体发病危险性大(OR=1．8 2=10．5 3，P=0．001 2)，该等位基因纯合子个体发病危险性增大 (OR=3．44，x2=9．57，P=0．0020)。 3、 两位点等位基因之间存在连锁不平衡(精确P=0．000)，存在易 c【2-TNF o【卜TNF 感单倍型TNF D+1和TNFp+2以及保护单倍型 TNFo【1-TNF 5)。 D}1(P值均小于0．0 4、 Sti p等位基固之间不 109ic和对数线性模型提示TNF仅和TNF 存在交互作用。 5、 cc与TNF 种族阀TNF DRFLP多态性不同；中国汉族不同人群的 分布不均衡。 a a和 t的个体发生 结论：携带 0 的危险性增加。)／ 鬈麓带TNF 关键词：系统性红斑狼疮，肿瘤坏死因子，基因多态，关联研究，传 递不平衡检验 中图分类号：R392．2 The AssociationbetweenGenetic ofTumorNecrosis Polymorphism Factorand SystemicErythematosus Lupus Abstract anauto]mmanc Systemicerythematosus tissuediseasewith lupus rSLE)is multi-system and affection in Occurs women． mainly young Inorder to