脂蛋白脂酶基因indⅢ、S447X多态性与哈萨克族和汉族代谢综合征的相关研究.pdfVIP

摘要 目的：①探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性在哈萨克族和汉族MS组与对照组中的分布 以及是否存在连锁不平衡现象；②探讨脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X基因多态性及其单体型与哈 萨克族和汉族MS及其组分的关系。 方法：①在现况调查建立的数据库基础上，应用SPSS16.0 软件中的随机数字表随机抽取哈萨克族和 汉族MS 患者各200 例作为MS 组，并从同一人群中随机抽取哈萨克族和汉族非MS 个体各201 例 作为对照组；②应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测所有 802 例研究对象的脂蛋白脂酶 Hind Ⅲ、S447X 基因多态性；③利用SPSS16.0 统计软件包和SHEsis 软件对数据进行统计学处理， 主要采用χ2 检验、t 检验、单因素方差分析、单因素和多因素logistic 回归分析等，计算相对危险度 （OR ）及其95%可信区间。连锁不平衡和单体型分析采用SHEsis 软件进行处理。 结果：①汉族MS 组H+H-基因型、H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX 基因型、X 等位基因频率显 著低于对照组（H+H-基因型：29.00%vs37.81% ，P=0.002 ；H-H-基因型：3.50%vs9.95%，P=0.002 ； H-等位基因：18.00%vs28.86%，P=0.000 ；SX/XX 基因型：8.00% vs 22.39%，P=0.000 ；X 等位基因： 4.00%vs12.44% ，P=0.000 ）；②哈萨克族MS 组H+H-基因型、H-H-基因型、H-等位基因、SX/XX 基 因型、X 等位基因频率显著低于对照组（H+H-基因型：28.00%vs34.33% ，P=0.012 ；H-H-基因型： 5.50%vs11.44%，P=0.012 ；H-等位基因：22.00%vs28.60% ，P=0.031 ；SX/XX 基因型：10.50% vs 22.90%， P=0.001 ； X 等位基因：5.50%vs12.44%，P=0.001 ）；③脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 基因型和 等位基因频率在哈萨克族和汉族之间差异无统计学意义（P 均0.05 ）；④在MS 组中，分别与H+H+ 或 SS 基因型携带者相比，哈萨克族和汉族H+H-/H-H-或 SX/XX 基因型携带者WC 、SBP、DBP 、 TG 水平显著降低，HDL-C 水平显著增高，哈萨克族H+H-/H-H-或SX/XX 基因型携带者FPG 水平 显著降低，差别均有统计学意义（P 均0.05 ）；⑤哈萨克族和汉族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多态位点之间存在强的连锁不平衡，而且哈萨克族和汉族MS 组为完全连锁不平衡；⑥脂蛋白脂酶 基因Hind Ⅲ、S447X 多态位点之间只存在H+/S 、H-/S 和H-/X 三种单体型。哈萨克族和汉族MS 组 2 2 与对照组之间单体型频率差异有统计学意义（χ =13.173 ，P=0.001 ；χ =20.689 ，P=0.000 ），但 哈萨克 汉 在两民族间无统计学差异（P0.05 ）；⑦哈萨克族和汉族H+H-/H-H-与 SX/XX 基因型组合显著升高 MS 患者的HDL-C 水平和降低MS 患者的WC 、SBP、DBP 和TG 水平，哈萨克族H+H-/H-H-与SX/XX 基因型组合显著降低MS 患者的FPG 水平，差异均有统计学意义（P 均0.05 ）；⑧随着哈萨克族和 汉族MS 异常组分的增多，H+H+ 、SS 基因型的携带率有不断增加的趋势，然而这种增加的趋势在 两民族间无统计学差异。 结论：①脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多态性与哈萨克族和汉族MS 的发病风险相关，H-等位基 因和X 等位基因可能是哈萨克族和汉族MS 的保护因素；②H+H-/H-H-和SX/XX 基因型可能对哈萨 克族MS 患者各组分水平和汉族MS 患者腰围、血压、血脂水平产生有益的影响；③哈萨克族和汉 族脂蛋白脂酶基因Hind Ⅲ、S447X 多态位点之间存在强连锁不平衡；④H-/X 单体型可能是MS 的 保护因素，并且对哈萨克族MS 患者各组分和汉族MS 患者腰围、血