常染色体显性遗传病要点.pptVIP

常染色体显性遗传病 Contents 目录 01 02 03 04 常显遗传病 常显遗传病分类 常染色体完全显性遗传病遗传特征 个人实例 常染色体显性遗传病 常染色体上显性致病基因引起的疾病称为常染色体显性遗传病。 (一)患者的基因型 在常染色体显性遗传病中，假定用A表示显性致病基因 ，a表示相对应的隐性正常基因。 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人 AA Aa aa 1.完全显性 完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。 隐性基因a的作用完全被掩盖。用A表示致病基因，则a表示正常的等位基因。 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常人 AA Aa aa 2.不完全显性 杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（aa）之间。 隐性基因a作用有一定表达，对显性基因A的表达有削弱作用。 患者（纯合子） 患者(杂合子) 正常