生物信息学第章导论要点.ppt

生 物 信 息 学 导 论 黄 胜 雄 E-mail: huang_shenghsiung@163.com 基因组(genome) 基因组: 一特定生物体的整套(单倍体)的遗传物质的总和。 物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案” 基因组的大小 基因组的大小: 用全部DNA的碱基对(base pair,bp)或者单位 pg（picogram）； 1 pg相当于978 Mb ； C值悖论 每种真核生物的单倍体基因组中的全部DNA量称为C值 (C-Value) C值悖论（C VALUE PARADOX） C值的大小和生物的进化级别没有正相关的联系。 几个代表物种的基因组大小 基因组学（genomics） 基因组学 结构基因组学（structural genomics） 功能基因组学（functional genomics） 组学（omics） 衍生词： 基因组学（genomics）、蛋白质组学（proteomics）、转录组学（transcriptomics ） 1、由于上述结果，deCODE的遗传学家与瑞士医药巨子 Roche签定一项2亿美金的合同，它将给瑞士公司优先使 用来自deCODE研究开发的任何一种药物或诊断试剂的权 力。 2、此外，该项合同还提到，Roche必需为冰岛居民无偿提供来自deCODE研究开发的所有药物，诊断试剂和其它产品。 3、为deCODE分析研究提供遗传资料和DNA样品的人群可从私人公司的研究中获得个人利益。 基于sanger测序的ABI测序仪 基于sanger测序的ABI测序仪 拟南芥基因组计划 番茄和土豆基因组计划 植物基因组计划 * * 生物信息学（bioinformatics） 在生命科学研究中发展起来的一门由分子生物学与计算机信息处理技术相结合，以计算机为研究工具对生物信息进行获取、处理、储存、传播、分析、模拟和解释的交叉学科。 生物信息学研究内容 它利用数据库技术和软件技术对大量积累的生物大分子序列数据进行比较和分析，揭示出生物大分子的分子结构、功能和进化关系以及基因组构成与基因表达等生物学事件对生命活动的影响。 生物信息学研究重点 主要体现在基因组学（genomics）和蛋白质组学（proteomics）两方面。它从核酸和蛋白质序列出发，分析序列中与结构、功能相关的生物信息的表达。 5′端 3′端 核苷酸之间以3 ?, 5 ? -磷酸二酯键连接形成多核苷酸链。 C G A DNA DNA 人的23对染色体 Science, Vol 291: 1221 Fishing in a More Effective Way! * 基因淘金热---从冰岛透视人类基因 冰岛人，1100年前定居在该岛的海盗的后裔，遗传组成相当均一。 淋巴腺鼠疫、活火山的三次爆发，这种遗传均一性因发生2次遗传瓶颈而进 一步强化，急剧的人口递减，冰岛的人类基因库较之其他大多数的人口群体 更加均一。 特殊的人类群体组成： 由于历史和地理隔离的原因，冰岛上居民为遗传学研究提供了独一无二的遗传资源。 此外，自1915年冰岛的国家健康服务部门即为每个家庭保留着良好的医疗记 录。 * 基因淘金热---从冰岛透视人类基因 1997年，哈佛大学的遗传学家Kari Stefansson意识到冰 岛人类基因库和家庭医疗记录的特殊意义，宣布成立 deCODE Genetics。 该公司的目标是分离和鉴定人类基因，用于开发新的药 物和诊断试剂。这家公司第一个成功鉴定出一种与老年 人震颤相关基因。 此外，deCODE的科学家在其它人类缺陷疾病方面的 研究也获得迅速进展。 基因淘金热---从冰岛透视人类基因 * 美国Rockefeller大学的科学家在1994年发现了与肥胖有关的基因Leptin，并转让给美国Amgen公司，价格是9000万美元并加上部分未来收益，总共估计为1亿美元以上。 1997年,Amgen公司将FKBP神经免疫因子配体转让给Guilford公司，交易额高达3.92亿美元 价值天价的人类基因 * 人类基因组测序计划 1953年，Watson和Crick提出DNA的双螺旋结构模型 1977年，Gilbert和Sanger等人分别发明了DNA测序技术。 * 1986年，Leroy Hood等人发明了第一台DNA自动测序仪。 1987年，人工染色体等载体构建成功。 人类基因组测序计划 * 1988年，国际人类基因组织（HUGO）成立 。 1988年，Watson参与HGP，美国人类基因组研究国家中心的首任主管。 1990年，美国国会批准正式HGP（30 billion），随后中国、法国、英国、德国、日本 等陆