水通道蛋白-5基因多态性及中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病的相关性分析.pdfVIP

Med J Chin PLA, Vol. 38, No. 7, July 1, 2013 　569 论　著 水通道蛋白- 5基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性 肺疾病的相关性分析 刘魁，冯凯，王萍，贾海英，任家庭，路浩军，彭文鸿 [摘要]　目的　探讨水通道蛋白-5 (A QP5)基因多态性与中国北方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD) 的遗传易感 性及严重程度的关系。方法　2007年6月－20 12年5月在解放军306 医院呼吸科获得诊断的COPD急性加重(A E COPD)患 者220例，男142例，女78例，年龄37~ 10 1(74 .0 ±10.0)岁，选取在我院进行体检，且年龄、性别与COPD患者相匹配的 285例健康人群列入对照组，男183例，女102例，年龄44~97 (72.5 ±8.6)岁。将COPD组分为4个亚组：第1秒用力呼气容 ≥ ≤ 积占用力肺活量百分比(FEV 1/FV C)70% ，第1秒用力呼气肺容积占计值百分比(FEV 1%) 80%为轻度组；50% FEV 1% ≤ ＜50%为重度组；FEV ≤30%为极重度组，将轻度与中度合并为轻- 中度组，重度与极重度 ＜80%为中度组；30% FEV 1 1 合并为重度-极重度组。搜集研究对象外周血标本，采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(P CR-RFLP)和SNaPsh ot 2 法检测A QP5基因3个标签单核苷酸多态性(tSNP)位点(rs3736309 ，rs296754 和rs296759) 的基因型分布。采用χ 检验进行 Hardy -Weinb erg平衡检验，用非条件l ogistic 回归模型计算比数比(OR)及95%可信区间(CI) 。比较A QP5 3个tSNP基因型频 率分布在健康对照组和COPD 患者间的差异，以明确A QP5基因多态性与中国北方汉族人群罹患COPD 的相关性。比较 轻- 中度与重度-极重度COPD 患者A QP5基因多态性的差异，以进一步明确A QP5基因多态性与COPD严重程度的关系。 结果　A QP5基因rs3736309 、rs296754 和rs296759位点基因型分布在COPD患者与对照组中无明显差异。但在COPD患者 中，rs3736309在轻- 中度与重度-极重度患者中基因型分布的差异有统计学意义(P ＜0.05) ，提示rs3736309多态性位点可 能与COPD 患者气道阻塞严重程度相关。结论　A QP5基因多态性与COPD 的易感性无关，但与COPD 的肺功能损害严 重程度有关。 [关键词]　肺疾病，慢性阻塞性；水通道蛋白-5 ；多态性，单核苷酸 [中图分类号]　R563.3 [文献标志码]　A [文章编号]　0577-7402 (20 13)07-0569-05 Relationship of the aquaporin-5 gene polymorphism with chronic obstructive pulmonary disease in Han population of north China 1 2 1 3 1 2 1* LIU Kui , FENG Kai , WANG Ping , JIA Hai-ying , REN Jia-ting , LU Hao-jun , PENG Wen-hong 1