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肝脂肪酶基因-514C／T多态性与非酒精性脂肪性肝病发病的关系 肝脂肪酶基因一514C／T多态性与非酒精性 脂肪性肝病发病的关系 专 业： 内科学 学位申请人：詹琪 导 师：李瑜元教授 单位：中山大学第一附属医院 中文摘要 目的 liver 非酒精性脂肪性肝病(nonalcoholicdisease，NAFLD)是～种常见 fatty 肝病，它往往与糖尿病、肥胖、血脂紊乱、高胰岛素血症等以胰岛素抵抗(insulin resistance，IR)为核心的代谢综合征(membdic syndrome，MS)并存，成为MS 之组成部分。肝脂肪酶(hepaticlipase，HL)是肝脏特有的控制肝内脂蛋白代谢 的重要酶，HL活性增高能导致内脏尤其是肝内脂肪含量增加，研究发现肝脂肪 酶基因(HL 易感性相关，但尚未有关于LIPC多态性与NAFLD的关系的报道，本研究通过调 NAFLD发病机制中的作用。 材料与方法 在2005年4月至7月我院在广州市社区流行病学调查的人群中随机抽取， 床症状、实验室检查和B超为主)，配对选取对照106例，记录每人身体各项测 肝脂肪酶基冈一514C／T多态性与非酒精性脂肪性肝病发病的关系 量参数，抽取静脉血进行常规、生化、血脂、病毒性肝炎血清标记物、空腹血糖 空腹胰岛素等检查，IR采用HOMA稳态模型评估，用DNA试剂盒提取基因组 chainreaction-restriction DNA，采用限制性片段长度多态性(polymerase fragment lengthpolymorphism，PCR-RFLP)法检测LIPC因型。 结果 O．05)，CT基因型比TT基因型发生NAFLD的OR值为3．60(95％可信区间： 照组(Po．05)，两组问HDL无显著差异(PO．05)。 V．S．0．87±0．06，3．62±O．78 O．05)。 结论 1．LIPC启动子区．514C／T多态性在广卅I地区汉族人群中存在。 2．LIPC．514C／T基因多态性与WHR及血浆LDL、CHOL水平降低有关。 II 肝脂肪酶基冈．514C／T多态性与非酒精性脂肪性肝瘸发病的关系 NAFLD发病的保护性因素。 【关键词】：肝脂肪酶；非酒精性脂肪性肝病；胰岛素抵抗；基因多态性 nl 肝脂肪酶基因．514C／T多态性与非酒精性脂肪性肝病发病的关系 Associationof一514C／T inthe polymorphismhepatic lipase with nonalcoholicliverdisease genepromoter fatty Medicine Major：Internal Name：Zhan Qi Yu