遗传性疾病和产前诊断预案.pptVIP

第一节 概述 遗传病或遗传性疾病（genetic disease）是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，另外，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键作用，遗传性疾病具有垂直传递和终生性特点。 第一节 概述 第一节 概述 哪些人要进行遗传咨询？ 夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者； 女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象； 曾有不明原因流产、死胎、死产史者； 本人或家族中有染色体异常者； 已发生过母儿血型不合者； 本次或上一次发生羊水过多或过少者； 接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者； 医生认为应做咨询和产前诊断者 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 妊娠早期孕妇体内血清标志物 时间: 孕12周 标志物 MoM值 水平 PAPP-A 0.43 ↓ Free-HCGβ 2.0-2.5 ↑ 1:270为截点 及早发现,实行人工流产. 妊娠早期孕妇超声形态学 超声时间:孕9-13末周 颈背透明带(nuchal translucency, NT) NT：≥3mm风险6% NT: ≥4mm风险飙升31% NT: ≥7.5mm风险50% 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 神经管畸形Neural tube defects 是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷,大约1500个出生婴儿中有一个婴儿发生脊柱裂 开放性神经管畸形（ONTD） 基于不同人群，发生率为1/1000 95﹪的ONTDS是偶然发生的 ,无家族史 基因和环境因素可发产生影响 有关脊柱裂咨询 如果妇女生育过一个脊柱裂婴儿，再次怀孕生育脊柱裂孩子的危险性增大。约1/40的可能。 如果生育过二个脊柱裂的婴儿，再次怀孕生育脊柱裂孩子的危险 约1/20可能。 妇女有某些慢性健康问题，包括糖尿病，癫痫（服用某些搞癫痫药物）都会增加生脊柱裂婴儿的危险性，约1/100。 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 妊娠中期的孕妇体内血清标志物(21三体) 时间: 怀孕15-20周，有二联或三联 标志物 MoM值 水平 AFP 0.7-0.8 ↓ uE3 0.6 ↓ HCG 1.8 ↑ 截断点：1：270 假阳率：5% 建议超声检查时间 12周： NT 孕22-24周：最佳检出期，查大多畸形。 孕32—34周：查出部分畸形 孕38—39周：再次确认有无畸形，监测胎儿生长发育、胎盘、羊水 第二节 遗传性疾病常用的筛查试验 弓形虫 　　　 弓形虫是人畜共患的可寄生于细胞内的原虫，弓形虫的滋养体形态呈新月形平均为1.5×5 .0 um，故名弓形虫。 　　　 动物是弓形虫病的传染源，猫及猫科动物是重要传染源。人经胎盘的垂直传播也具有传染源的意义。 食入未煮熟的含各发育期弓形虫的肉制品、蛋品、乳类或被卵囊污染的食物和水可致感染；肉类加工人员和实验室工作人员有可能经口、鼻、眼角膜或破损的皮肤、粘膜感染；输血或器官移植器也可能引起感染；节肢动物携带卵囊也具有一定的传播意义。 人对弓形虫普遍易感。胎儿和婴幼儿的易感性较成人高，肿瘤和免疫功能缺陷或受损患者比正常人更易感。人的易感性随接触机会增多而上升，但无性别上的差异 风疹病毒（rubella virus,RV） 风疹为RNA病毒，人是其唯一的自然宿主； RV通过呼吸道传播；人类对风疹病毒普遍易感，预后佳；孕妇属易感人群，一旦感染便可发生子宫内感染致胎儿畸形及严重后遗症，流产及死亡率是正常妊娠的2-4倍。 孕妇风疹病毒感染后，85%有全身病毒感染类似感冒症状，15%无明显临床表现，仅有血清学支持，为隐形感染。 风